総論 ガイドラインの使い方、改訂のねらいと特徴

●｢ガイドライン2019｣は、厚生労働科学研究費中村班と日本先天代謝異常学会診断基準･診療ガイドライン委員会が共同して取り組み、2019年9月に発行された。●代謝マップと鑑別診断フローチャートを加え、検査と治療薬の保険適用、エビデンスレベル、推奨度について記載したことなどが特徴としてあげられる。●移行期医療や成人期の診療に関する情報、治療用ミルクの適応や治療目標なども記載されている。