総論 脂肪酸代謝異常症

●脂肪酸代謝異常症は、低ケトン性低血糖症を共通の主徴とする疾患群である。●主として乳幼児期に初発し、低血糖症から急性脳症や突然の心停止へと進展して、重度障害や急死に至る危険がある。●長鎖脂肪酸代謝異常症では、間欠的な骨格筋症状を伴う。初発年齢は乳児期から成人期まで幅広く分布する。●長時間の空腹を避け、経口摂取不良時にはグルコース輸液を行うことで、低血糖症を防ぐことが可能であり、新生児マススクリーニングの高い効果が期待される。