特集 新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング
MCAD欠損症
李 知子
1
1兵庫医科大学 小児科
キーワード：
Carnitine
,
新生児スクリーニング
,
診療ガイドライン
,
栄養指導
,
Acyl-CoA Dehydrogenase
,
中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
Keyword:
Carnitine
,
Neonatal Screening
,
Practice Guidelines as Topic
,
Acyl-CoA Dehydrogenase
,
Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency
pp.261-265
発行日 2021年2月1日
Published Date 2021/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021107427
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●MCAD欠損症では、エネルギー産生が障害されるため、感染などを機に急性発症し突然死のリスクが高い。●新生児マススクリーニングや臨床像からMCAD欠損症が疑われた場合は、血清アシルカルニチン分析が診断に直結する検査として必須である。●食事間隔をあけないこと、およびsick dayの対応により急性代謝不全を予防することが重要である。
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