メチルマロン酸血症･プロピオン酸血症

●メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症は有機酸代謝異常症のなかでは頻度の高い疾患である。●新生児マススクリーニング(NBS)で治療を必要としない軽症例が多く発見されている一方、NBS施行前に発症する重症例や、NBSで即精査となり、初診時にすでに血液検査で代謝障害を示す異常所見を呈しており、対応を急ぐ症例も存在する。●発症例においても症例ごとの重症度により、食事療法の自然タンパク制限の程度は大きく異なる。●プロピオン酸血症では急性発症型、慢性進行型の病像を示さないまま、心筋症、不整脈などの症状が顕在化して診断される例の報告があるため注意が必要である。