特集 新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング
総論 ケトン体代謝異常症
笹井 英雄
1
1岐阜大学 大学院医学系研究科小児病態学
キーワード：
Acetyl-CoA C-Acetyltransferase
,
Acetyl-CoA C-Acyltransferase
,
Ketone Bodies
,
脂肪酸
,
新生児スクリーニング
,
代謝異常-先天性
,
ベータ酸化
,
HMG-CoAリアーゼ欠損症
,
ベータ-ケトチオラーゼ欠損症
Keyword:
Neonatal Screening
,
Ketone Bodies
,
Fatty Acids
,
Metabolism, Inborn Errors
,
Acetyl-CoA C-Acetyltransferase
,
Acetyl-CoA C-Acyltransferase
,
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency
,
Beta Ketothiolase Deficiency
pp.187-192
発行日 2021年2月1日
Published Date 2021/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021107416
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●新生児マススクリーニング(NBS)でのC5-OHの上昇は種々の疾患でみられる。●NBSでケトン体代謝異常症を疑った場合、初回の尿有機酸分析が鑑別に非常に重要である。●HMG-CoAリアーゼ欠損症はNBSの1次対象疾患となっているが、半数の症例では新生児期に発症するため注意を要する。●β-ケトチオラーゼ欠損症はNBSの2次対象疾患であるが、早期診断できれば予後の大幅な改善が見込まれる。
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