先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症

●先天性門脈-体循環シャントは、わが国の新生児マススクリーニングにおけるガラクトース陽性例の原因として最も頻度が高い。●多くは一過性の経過で自然消退する。●遷延例には、高アンモニア血症による中枢神経障害、肺血管の異常による低酸素血症、肝硬変などの合併リスクがある。●遷延例に対する治療としては、シャント血管閉鎖術や肝移植などが考慮される。●血清総胆汁酸は、シャント血流量を反映する指標として有用である。