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The Journal of Pediatric Practice Volume 84, Issue 2 （February 2021）

小児科診療 84巻2号（2021年2月発行）

Japanese English

特集新ガイドラインの理解を深める　新生児マススクリーニング

先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症但馬剛 ¹ , 香川礼子 ¹国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室キーワード：ガラクトース血症 , 新生児スクリーニング , 鑑別診断 , 診療ガイドライン , 門脈体循環短絡症 Keyword: Diagnosis, Differential , Galactosemias , Neonatal Screening , Practice Guidelines as Topic pp.279-283

発行日 2021年2月1日 Published Date 2021/2/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2021107430

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

●先天性門脈-体循環シャントは、わが国の新生児マススクリーニングにおけるガラクトース陽性例の原因として最も頻度が高い。●多くは一過性の経過で自然消退する。●遷延例には、高アンモニア血症による中枢神経障害、肺血管の異常による低酸素血症、肝硬変などの合併リスクがある。●遷延例に対する治療としては、シャント血管閉鎖術や肝移植などが考慮される。●血清総胆汁酸は、シャント血流量を反映する指標として有用である。