総論 確定検査 遺伝子解析を中心に

●新生児マススクリーニング(NBS)対象疾患の多くで、保険適用による遺伝子解析が可能となってきた。●将来的には遺伝子型によって各疾患の診療ガイドラインを個別化できる可能性があり、テイラーメイド治療につながっていくと考える。●遺伝子型と臨床像のデータ蓄積を継続していくことがエビデンス創出には必要であり、難病プラットフォームの活用が期待される。