総論 有機酸代謝異常症

●有機酸代謝異常症では、急性期には代謝性アシドーシス、高アンモニア血症、低血糖、肝機能障害、呼吸障害、中枢神経障害など緊急性の高い異常所見を共通して呈する。●異化亢進の抑制、前駆アミノ酸の制限、カルニチン投与、高アンモニア血症に対する治療を迅速に進め、後遺障害を防ぐことが重要である。●各疾患の特徴を理解し、適したフォローアップや治療を成人期まで継続して行うことが必要である。