産婦人科の実際 68巻2号 (2019年2月発行)

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特集　産婦人科医が身につけておくべき遺伝カウンセリング

企画者のことば佐村　修 , 岡本　愛光 68巻2号 , 2019年2月

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2003年にヒトゲノム計画のシークエンス解析が完了し，その後のゲノム研究の進歩はめざましく，医療においても大きな変化をもたらしつつある。個々の遺伝子の機能研究は過去のものとなり，数十万種類に及ぶ遺伝子多型や数千～数万種類の遺伝子発現情報の体系的な解析により，疾患発症メカニズムの解明が可能になってきている。

1．遺伝カウンセリングとは三宅　秀彦 68巻2号 , 2019年2月 , pp.133-137

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遺伝カウンセリングは，正確な情報に基づく遺伝学的なアセスメントと，十分かつ適切な情報共有，そして心理社会的支援によって構成される。遺伝情報には，不変性，予測性，共有性という特徴があり，有用性だけでなく，それにかかわる課題も存在するため，遺伝カウンセリングによる自己決定の促進が求められている。ゲノム解析技術が進展し，ゲノム情報に新たな特性がみえるようになった現在，遺伝カウンセリングにおいても新たなアプローチが求められるようになるだろう。

2．遺伝カウンセリングに必要なガイドラインについて澤井　英明 68巻2号 , 2019年2月 , pp.139-144

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産婦人科診療において遺伝カウンセリングを実施する際に，必ず知っておくべき規制（法律やガイドライン，指針）は多数ある。遺伝カウンセリングでは，医療者側としての医師や認定遺伝カウンセラーには中立性が求められ，偏りのない情報提供をもとに，最終的にはクライアントの判断に任せることが原則とされている。しかし，クライアントには無制限な選択肢があるわけではなく，遺伝カウンセリングで提示する内容は，これらの規制により一定の制限を受ける。これらの内容を理解した上でこそ適切な遺伝カウンセリングは実施できる。本稿では，これらの規制の重要な点をまとめた。

3．遺伝カウンセリングに必要な遺伝学的知識を習得する方法佐々木　愛子 68巻2号 , 2019年2月 , pp.145-149

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今や遺伝学的知識は，一般産婦人科診療に従事する者にとっても必須の知識となってきており，実際医学教育においては学習すべき内容とされている。われわれ産婦人科医師が臨床診療に従事しながら，かつ，どのように系統立てて遺伝医学を学習することが可能か，① 専門学会，② セミナー，③ 成書，④ Webデータベース，⑤ ガイドライン，の観点から述べる。

4．着床前診断の現状と遺伝カウンセリング庵前　美智子 , 中岡　義晴 68巻2号 , 2019年2月 , pp.151-156

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着床前診断（PGD）は，生殖医学と遺伝医学の高度な知識と技術が必要な医療行為である。現在，その実施は日本産科婦人科学会（日産婦）への症例ごとの申請が必要である。国内での臨床研究としての会告発表後20年が経過するが承認数は約600件にすぎず，その3/4は均衡型染色体構造異常に起因する習慣流産症例，1/4が遺伝性疾患症例である。近年の生殖補助医療の進歩に加え，新たな遺伝学的検査手法の開発により，PGDの解析精度は高まり，希望する患者も増えてきている。PGDは出生前診断による人工妊娠中絶や染色体異常による流産を回避するための唯一の方法である一方，臨床成績や倫理問題など解決すべき課題も多い。患者の自己決定を支援する上で，遺伝カウンセリングの重要性はますます高まっていると考える。

5．不育症と遺伝カウンセリング内田　明花 , 小澤　伸晃 , 丸山　哲夫 68巻2号 , 2019年2月 , pp.157-162

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不育症の診療において，流産の原因が受精卵の染色体異常によるものかを確認するための流産絨毛組織染色体検査や，夫婦の均衡型染色体構造異常の有無を調べるための夫婦染色体検査を行う機会はしばしば発生する。検査の意義や結果として予想されること，均衡型転座保因者への対応，着床前診断の選択肢などに関して，医療者側が確かな知識のもと適切な遺伝カウンセリングを行い，不育症カップルへの心理的支援を図ることが重要である。

6．出生前診断における遺伝カウンセリング（NIPTを除く）栗城　紘子 , 浜之上　はるか 68巻2号 , 2019年2月 , pp.163-171

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出生前診断とは，妊娠中に胎児が何らかの疾患に罹患している可能性が高いと考えられる場合に，その正確な病態を知る目的で検査を実施し，診断を行うことである^1）。周産期医療とは，妊娠管理の目標は当然のことながら母子の健やかな経過と適切な養育環境を提供することであり，胎児の健やかな成長を見守り必要な医学的サポートを提供することも求められている。

胎児の適切な周産期管理とケアを目的としているが，場合によっては，当事者が妊娠継続を断念するなど苦渋の決断を迫られる可能性がある。出生前診断の遺伝カウンセリングでは，各種の出生前診断に関する情報提供に加えて，検査によって引き起こされる可能性のある心理的葛藤について確認し，検査を受けるか否かについての自律的決定を支援する。

7．NIPTの日本での現状と遺伝カウンセリング佐村　修 68巻2号 , 2019年2月 , pp.173-179

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2013年4月からの日本でのnoninvasive prenatal testing（NIPT）の導入は大きな混乱なく行われ，産科臨床で実施するためのNIPTのデータが蓄積され，周産期遺伝カウンセリングを行う施設の整備が促進された。しかしながら，2016年より遺伝カウンセリングをまったく行わずにNIPTを行う施設が増加しており，様々な点が問題となっている。NIPTには倫理的な問題点と，結果の解釈における問題点が存在する。今まで得られた知見とこれらの問題点を考慮に入れて，今後もNIPTの遺伝カウンセリングを行う必要がある。

8．胎児超音波検査において遺伝性疾患が疑われる場合の遺伝カウンセリングの注意点市塚　清健 , 奥山　亜由美 , 土肥　聡 , 長塚　正晃 68巻2号 , 2019年2月 , pp.181-185

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胎児超音波検査には胎児計測や心拍の確認など倫理的問題を含有しない通常超音波検査と，胎児形態異常の検出を目的とした胎児形態異常スクリーニング検査，および胎児染色体リスク評価を目的とした遺伝学的評価超音波検査に分類される。それぞれ超音波検査の目的が異なる。一方で，異なる目的で超音波検査を行っていても偶発的に目的外の所見を知ることがある。したがって，検査前に事前にその検査の目的と結果について知りたいか，知りたくないかについて確認をとっておくことが望ましい。また，超音波検査は形態異常では確定検査になりうる一方で，遺伝学的評価超音波検査ではあくまで非確定的検査であることを必ず事前の遺伝カウンセリングに含める。

9．婦人科における遺伝性腫瘍平沢　晃 68巻2号 , 2019年2月 , pp.187-191

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遺伝性腫瘍診療のエンドポイントは「がん死の低減」であり，遺伝性腫瘍の病的バリアント（変異）を同定することで，がん予防策を構築することを目指す。婦人科領域における遺伝性腫瘍としては遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC），リンチ症候群などが代表である。近年はがん診療のなかで生殖細胞系列病的バリアントが同定される機会が多くなってきている。婦人科癌ではほかのがん種と比較しても生殖細胞系列病的バリアントが潜在している頻度が高いことから，遺伝性腫瘍診療において産婦人科が担う役割は大きい。さらに，病的バリアント同定後のがん治療やがん予防のサーベイランスを施行する立場としても産婦人科実地臨床は重要な立場にある。

10．HBOCにおける遺伝カウンセリング川畑　絢子 , 矢内原　臨 , 岡本　愛光 68巻2号 , 2019年2月 , pp.193-198

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遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）は，BRCA1/2の生殖細胞系列の変異に起因する，乳癌および卵巣癌をはじめとするがんの易罹患性症候群である。常染色体優性遺伝形式を示し，BRCA遺伝学的検査の結果はクライエントのみならず血縁者にも影響が及ぶ。HBOCの遺伝カウンセリングは，HBOCの情報提供に始まり，遺伝学的検査のインフォームド・コンセント，結果の開示，医学的管理の提示など多くのプロセスを要する。クライエントにより身体的，心理的状況も異なるため，必要な情報を適切なタイミングで提供することが重要である。卵巣癌に対するポリアデノシン5’二リン酸リボースポリメラーゼ（PARP）阻害剤の登場で，今後BRCA遺伝学的検査はコンパニオン診断として用いられ，産婦人科医がHBOC診療を提供する機会は急増することが予想される。本稿では，産婦人科医が身につけておくべきHBOCカウンセリングの要点を解説する。

11．リンチ症候群における遺伝カウンセリング植木　有紗 , 阪埜　浩司 , 菅野　康吉 , 青木　大輔 68巻2号 , 2019年2月 , pp.199-206

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リンチ症候群の婦人科関連腫瘍として子宮内膜癌と卵巣癌が知られている。リンチ症候群は遺伝性腫瘍のなかでも頻度が高く，一般診療のなかで産婦人科医が遭遇する可能性は少なくない。リンチ症候群の診断がついた場合，患者だけでなく家系員に対する将来的ながん発症リスクの正しい評価と予防医学的介入が可能となる。遺伝カウンセリングに際しては，適切な情報提供とともに関連検査の意義と限界を説明することが肝要である。今後は免疫チェックポイント阻害剤の導入に伴い，リンチ症候群を疑われる症例も増えてくると考えられ，各施設においても遺伝学的検査に対応可能な体制の整備，あるいは専門医療機関への紹介などが必要であろう。

12．がんクリニカルシークエンスにおける遺伝カウンセリング近藤　知大 , 山田　崇弘 68巻2号 , 2019年2月 , pp.207-213

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がんクリニカルシークエンスは，がん組織における多数のがん関連遺伝子を同時に次世代シークエンサーによって解析し，治療戦略立案を行うものであるが，同時に生殖細胞系列に病的と確定できる遺伝子変異が見出されることがあり，これらに適切な遺伝カウンセリングを行うことが重要である。AMED小杉班より示されている「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―がんパネル検査と生殖細胞系列全ゲノム/全エクソーム解析について―」を参考に，がんクリニカルシークエンスにおける遺伝カウンセリングについて解説する。

診療

子宮頸がん検診の適正年齢を考える -―70歳以上の女性の子宮頸がん検診実態調査― 池田　さやか , 上田　豊 , 八木　麻未 , 木村　正 , 工藤　一弥 68巻2号 , 2019年2月 , pp.215-219

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わが国では2年に1度の子宮頸がん検診が推奨されているが，対象年齢の上限は定められていない。そこで，わが国における70歳以上の子宮頸がん検診の実態調査を行ったところ，子宮頸がん検診は70歳以上でも7.3％が受診し，2年連続受診率は70歳以上が38.8％と全年代を通して最も高かった。要精検率は0.71％と全年代を通して最も低く，上皮内病変発見率も最も低い0.147％であった。わが国の子宮頸がん検診において，70歳以上の女性ではほかの年代に比して，低リスク者が反復して受診している可能性が示唆された。有症状者の産婦人科受診勧奨とともに，子宮頸がん検診の適正を検討する必要があると考えられた。

海外文献から

多囊胞性卵巣症候群における循環代謝疾患リスク：長期集団ベースの追跡調査関西医科大学産科学婦人科学講座 68巻2号 , 2019年2月 , pp.220-220

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卵巣癌に対する子宮全摘術における赤血球輸血の術前予測スコア関西医科大学産科学婦人科学講座 68巻2号 , 2019年2月 , pp.220-220

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臨床経験

フォンタン術後妊娠の周産期予後小西　妙 , 神谷　千津子 , 大内　秀雄 , 中西　篤史 , 堀内　縁 , 釣谷　充弘 , 岩永　直子 , 吉松　淳 68巻2号 , 2019年2月 , pp.221-226

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二心室修復ができない複雑心奇形疾患に対して，機能的修復術として行われるフォンタン手術は，1971年以来広く行われるようになってきた。医療技術の進歩によりその生命予後は劇的に改善しているが，経年変化により生じる様々な多臓器合併症のため，フォンタン術後の成人の管理についてはいまだ定まったものはない。そのなかで，フォンタン術後の女性が妊娠年齢に達し，フォンタン術後妊娠の報告が散見されるようになってきた。妊娠出産の短期予後はある程度明らかになってきたが，妊娠出産がフォンタン術後女性にとって長期的に与える影響，さらにその児に与える影響は不明であり，今後のさらなる検討が必要とされている。

症例

X連鎖性遺伝性水頭症と考えられる1例安尾　忠浩 , 短田　浩一 , 大久保　智治 68巻2号 , 2019年2月 , pp.227-232

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X連鎖性遺伝性水頭症（XLH）はX染色体上に存在するL1CAM遺伝子の異常が原因とされ，水頭症のほか神経運動発達遅滞，下肢の痙性麻痺および拇指の内転屈曲などの多様な臨床的特徴を持つ疾患である。拇指内転屈指を合併する水頭症にて出生前からXLHを疑い，出生後の遺伝子検査にてL1CAM遺伝子に新規バリアントを認めた1例を報告する。

症例は31歳，1妊0産で自然単胎妊娠であった。前医にて両側脳室拡大を指摘され，紹介受診となり，側脳室後角とBPDの拡大を認めた。家族歴として患者の兄弟ともに水頭症を認め，MRIにて左拇指内転屈指を認め，家族歴を含めXLHを疑った。出生した児は両側脳室拡大や拇指内転屈曲に加え，鼻根部平坦を認めた。遺伝子解析にて児と母のL1CAM遺伝子にバリアントを認め，児はヘミ接合，母はヘテロ接合であり，これらは公開データベースに登録のない新規バリアントであった。胎児期の超音波検査にて水頭症を疑う場合，拇指の内転屈曲を確認することや詳細な家族歴を聴取することが診断の一助になりうる。XLHを疑う患者やその家族に対しては，他科と連携のもと，患児の予後や次回妊娠について慎重なカウンセリングが必要である。

両上肢の形成不全と子宮内胎児発育不全を示し，典型的な症状であったが出生前の診断が困難であったCornelia de Lange症候群の1例金城　忠嗣 , 仲田　みゆき , 金嶺　ちひろ , 新田　迅 , 正本　仁 , 青木　陽一 68巻2号 , 2019年2月 , pp.233-237

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コルネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）は特徴的な顔貌，四肢の奇形などを伴う奇形症候群である。典型的な症状であったが，出生前の診断が困難であったCdLSの1例を経験した。症例は33歳，胎児の前腕がみえないとのことで，妊娠23週0日に紹介受診となった。羊膜索症候群などが鑑別に挙がった。妊娠29週に子宮内胎児死亡となった。死産児は顔貌，前腕形成異常，発育遅延の所見からCdLSと診断された。CdLSは特徴的な容貌であるにもかかわらず，非特異的な超音波所見により，出生前の診断が難しい。CdLSは胎児の上肢形成不全の比較的稀な鑑別疾患である。

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目次 68巻2号 , 2019年2月

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学会案内 68巻2号 , 2019年2月 , pp.149-149

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バックナンバーご案内 68巻2号 , 2019年2月 , pp.238-238

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投稿規定 68巻2号 , 2019年2月 , pp.239-239

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次号予告 68巻2号 , 2019年2月 , pp.240-240

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基本情報

産婦人科の実際
68巻2号
(2019年2月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0558-4728 金原出版

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