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Volume 68, Issue 2 （February 2019）

産婦人科の実際 68巻2号（2019年2月発行）

Japanese English

特集産婦人科医が身につけておくべき遺伝カウンセリング

12．がんクリニカルシークエンスにおける遺伝カウンセリング近藤知大 ^1,2 , 山田崇弘 ^1,3 T. Kondo ^1,2 , T. Yamada ^1,3 ¹京都大学医学部附属病院遺伝子診療部 ²同腫瘍内科 ³京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学 pp.207-213

発行日 2019年2月1日 Published Date 2019/2/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000000765

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参考文献 Reference

がんクリニカルシークエンスは，がん組織における多数のがん関連遺伝子を同時に次世代シークエンサーによって解析し，治療戦略立案を行うものであるが，同時に生殖細胞系列に病的と確定できる遺伝子変異が見出されることがあり，これらに適切な遺伝カウンセリングを行うことが重要である。AMED小杉班より示されている「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―がんパネル検査と生殖細胞系列全ゲノム/全エクソーム解析について―」を参考に，がんクリニカルシークエンスにおける遺伝カウンセリングについて解説する。