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Volume 68, Issue 2 （February 2019）

産婦人科の実際 68巻2号（2019年2月発行）

Japanese English

症例

両上肢の形成不全と子宮内胎児発育不全を示し，典型的な症状であったが出生前の診断が困難であったCornelia de Lange症候群の1例金城忠嗣 ¹ , 仲田みゆき ¹ , 金嶺ちひろ ¹ , 新田迅 ¹ , 正本仁 ¹ , 青木陽一 ¹ T. Kinjo ¹ , M. Nakada ¹ , C. Kanamine ¹ , J. Nitta ¹ , H. Masamoto ¹ , Y. Aoki ¹ ¹琉球大学産婦人科 pp.233-237

発行日 2019年2月1日 Published Date 2019/2/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000000771

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参考文献 Reference

コルネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）は特徴的な顔貌，四肢の奇形などを伴う奇形症候群である。典型的な症状であったが，出生前の診断が困難であったCdLSの1例を経験した。症例は33歳，胎児の前腕がみえないとのことで，妊娠23週0日に紹介受診となった。羊膜索症候群などが鑑別に挙がった。妊娠29週に子宮内胎児死亡となった。死産児は顔貌，前腕形成異常，発育遅延の所見からCdLSと診断された。CdLSは特徴的な容貌であるにもかかわらず，非特異的な超音波所見により，出生前の診断が難しい。CdLSは胎児の上肢形成不全の比較的稀な鑑別疾患である。