両上肢の形成不全と子宮内胎児発育不全を示し，典型的な症状であったが出生前の診断が困難であったCornelia de Lange症候群の1例

コルネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）は特徴的な顔貌，四肢の奇形などを伴う奇形症候群である。典型的な症状であったが，出生前の診断が困難であったCdLSの1例を経験した。症例は33歳，胎児の前腕がみえないとのことで，妊娠23週0日に紹介受診となった。羊膜索症候群などが鑑別に挙がった。妊娠29週に子宮内胎児死亡となった。死産児は顔貌，前腕形成異常，発育遅延の所見からCdLSと診断された。CdLSは特徴的な容貌であるにもかかわらず，非特異的な超音波所見により，出生前の診断が難しい。CdLSは胎児の上肢形成不全の比較的稀な鑑別疾患である。