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Volume 68, Issue 2 （February 2019）

産婦人科の実際 68巻2号（2019年2月発行）

Japanese English

特集産婦人科医が身につけておくべき遺伝カウンセリング

8．胎児超音波検査において遺伝性疾患が疑われる場合の遺伝カウンセリングの注意点市塚清健 ¹ , 奥山亜由美 ¹ , 土肥聡 ¹ , 長塚正晃 ¹ K. Ichizuka ¹ , A. Okuyama ¹ , S. Dohi ¹ , M. Nagatsuka ¹ ¹昭和大学横浜市北部病院産婦人科 pp.181-185

発行日 2019年2月1日 Published Date 2019/2/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000000761

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

胎児超音波検査には胎児計測や心拍の確認など倫理的問題を含有しない通常超音波検査と，胎児形態異常の検出を目的とした胎児形態異常スクリーニング検査，および胎児染色体リスク評価を目的とした遺伝学的評価超音波検査に分類される。それぞれ超音波検査の目的が異なる。一方で，異なる目的で超音波検査を行っていても偶発的に目的外の所見を知ることがある。したがって，検査前に事前にその検査の目的と結果について知りたいか，知りたくないかについて確認をとっておくことが望ましい。また，超音波検査は形態異常では確定検査になりうる一方で，遺伝学的評価超音波検査ではあくまで非確定的検査であることを必ず事前の遺伝カウンセリングに含める。