8．胎児超音波検査において遺伝性疾患が疑われる場合の遺伝カウンセリングの注意点

胎児超音波検査には胎児計測や心拍の確認など倫理的問題を含有しない通常超音波検査と，胎児形態異常の検出を目的とした胎児形態異常スクリーニング検査，および胎児染色体リスク評価を目的とした遺伝学的評価超音波検査に分類される。それぞれ超音波検査の目的が異なる。一方で，異なる目的で超音波検査を行っていても偶発的に目的外の所見を知ることがある。したがって，検査前に事前にその検査の目的と結果について知りたいか，知りたくないかについて確認をとっておくことが望ましい。また，超音波検査は形態異常では確定検査になりうる一方で，遺伝学的評価超音波検査ではあくまで非確定的検査であることを必ず事前の遺伝カウンセリングに含める。