総合リハビリテーション 36巻11号 (2008年11月発行)

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特集　難病のリハビリテーション―神経筋疾患を中心に

今月のハイライト 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1033

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　難病は疾患数が多く，それぞれの患者数は少ないため，専門医が不足し，相談できる窓口が少ない，施策も乏しいなど，患者・家族は多くの問題に直面する．難病患者を支える方法を，医学的な治療から心理社会的支援まで，広い視点から取り上げた．

難病患者の総合的ケア神野　進 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1037-1042

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はじめに

　神経内科は最も難しい臨床医学の一分野であり，医療従事者に敬遠されがちである．その主な理由は，神経疾患は診断確定が難しいうえ，根治療法がないことである．正確に診断するためには神経解剖学，神経生理学，神経病理学に関する豊富な知識が必要である．医師は確定診断（多くは臨床診断）をした後，患者に診断過程，治療方針，治療方法を丁寧かつ平易に説明し，同意を得て治療を開始する．

　表1に掲げる特定疾患治療研究対象指定の神経疾患の多くは根治療法がなく（難治性），対症療法に終始することが多い．難治性神経疾患の対症療法のなかでリハビリテーションは重要な位置を占める．

　本稿では，難治性神経疾患患者にリハビリテーションを実施する際に参考になる診断・治療，福祉制度，介護者支援などに関する留意事項を概説する．

筋ジストロフィーの遺伝子治療小林　正典 , 武田　伸一 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1043-1049

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はじめに―筋ジストロフィーと治療研究の現状

　筋ジストロフィーは，「筋線維の変性・壊死を主病変とし，臨床的には進行性の筋力低下をとる遺伝性疾患である」と定義されており，筋線維内の細胞骨格から筋細胞膜を介して細胞外の基底膜を連結している細胞外基質タンパク質，筋細胞膜タンパク質，筋細胞膜結合タンパク質をコードする遺伝子の異常により引き起こされる（図1）．

　筋ジストロフィーのなかで最も発症頻度が高く，重篤な経過を示すものにX連鎖性遺伝を示すDuchenne型筋ジストロフィー（DMD）がある．DMD患者の多くは2～5歳で歩行障害により発症し，その後，筋力低下が次第に進行し，16歳以前に歩行不能となる．さらに，呼吸筋や心筋の障害も加わり，30歳前後で呼吸不全や心不全で死亡する．最近では，血液検査などにより無症候性のまま見いだされることも多い．原因遺伝子はXp21に局在するジストロフィン遺伝子であり，ジストロフィンをコードしている．DMDでは，ジストロフィン遺伝子の欠失，重複，逆位，ナンセンス変異，スプライシング異常によりアミノ酸の読み枠がずれるアウト・オブ・フレームとなり，ジストロフィンが産生されない．ジストロフィンは，筋細胞膜直下に存在する筋細胞膜裏打ちタンパク質であり，F-アクチンとジストロフィン結合タンパク質に結合して，ジストロフィン-糖タンパク質複合体（DGC）を形成し，筋細胞膜の安定性に寄与している．ジストロフィンの欠如は細胞骨格と基底膜の連結を劣化させ，筋形質膜脆弱性を増加させて，筋線維の変性・壊死を招く．また，DGCに関連したチャネル，機能分子の機能障害を介した細胞膜透過性の亢進，細胞内イオン・チャネルの調節障害，および筋代謝の異常を引き起こす．

　ジストロフィンが欠損する病型にはDMDのほかに，Becker型筋ジストロフィー（BMD）がある．BMDは一般にアミノ酸の読み枠が保たれるイン・フレーム変異のため，不完全ながらも機能的な短縮型ジストロフィンが存在することから，DMDよりも軽症となる．短縮したタンパク質が正常なジストロフィンと同等の機能を果たすこともある．

　近年，心肺機能の管理の飛躍的な進歩により，DMD患者の寿命は以前と比べ10年以上延長している．しかし，現在の治療は，コルチコステロイド剤などの薬物療法，理学療法，呼吸不全および心不全対策に限られ，遺伝子変異そのものを標的にしたり，遺伝子からmRNAを介してタンパク質に至る転写・翻訳過程をターゲットにした先進的な治療法は確立していない．そのため，機能的なジストロフィンを全身性に発現させることを企図した安全性の高い先進的な治療法の確立が強く望まれてきた．これまでにマイクロ・ジストロフィン遺伝子とアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いた遺伝子治療，筋衛星細胞，筋芽細胞，骨髄間質細胞あるいはメサンギオブラストを用いた幹細胞移植治療，薬物治療（ユートロフィン発現増強療法，抗マイオスタチン療法，リード・スルー療法など）の開発研究が精力的に行われている^1,2）．

　本稿では，臨床応用が最も近いと考えられているアンチセンス・オリゴヌクレオチド（AOs）を用いたエクソン・スキッピング誘導療法の原理と研究の進展状況を中心に概説する．

遺伝カウンセリング―医療倫理の概念をふまえて林　泰広 , 内山　剛 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1051-1056

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はじめに

　従来，先祖から子孫へ遺伝子の異常が代々引き継がれて，家族内に同様な疾患が出現する場合，その病気を「遺伝病」（遺伝性疾患，遺伝疾患）と呼んできた．神経筋疾患を含めた，いわゆる難病にはこの意味での遺伝病（狭義の遺伝病）が少なくない．

　ところが近年，遺伝学の急速な発展により，癌や生活習慣病なども含めて，遺伝子などの遺伝的要因が関与していない病気を探すのが困難な状況になっている．今や遺伝病は，次世代に遺伝する病気という意味ではなく，遺伝的要因が発症に関係する病気の総称（広義の遺伝病）と捉えるべきである．

　しかし，わが国では，未だに遺伝病は特殊な病気であり，普通の人には関係がないという根強い偏見が存在している．医療従事者でさえ，疾患に関する理解が不十分で，誤解されている部分が少なくないように思われる．

　その一方で，遺伝病の診断技術は着実に進歩し，出生前診断，発症前診断すら可能となっている．ただし，診断結果を知らせることにより患者，家族に重大な問題が引き起こされる可能性があり，臨床の現場では新しい技術，知識をどのように患者へ還元するべきかについて倫理的な議論が生じている．

　本稿では，まずリハビリテーション専門職が医療者として知っておくべき最近の医療倫理の概念を確認し，そのうえで，患者・家族が神経難病とどのように向き合っていけばよいのかを支援する「遺伝カウンセリング」の実際と，その際にリハビリテーションが関わる意義について述べる．

心理社会的リハビリテーション田中　千枝子 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1057-1061

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はじめに

　神経筋疾患の難病患者に対する総合的リハビリテーションにおいて，ソーシャルワーカーが関わる局面は多く，診断の時点からその後の長期にわたる社会生活，療養生活のあり方を当事者とともに探っていく．そして，病状を中心とした状況変化の局面ごとに，ベストなサービスをマネジメントし，患者・家族のサポートを行う．その際の支援は心理社会的視点からのものであり，心理社会的諸要因が個人と環境の相互作用のなかで大きく影響することを理解し，それを介入の視点や技術に生かしていく．

当事者活動を活用した難病患者への支援大坂　純 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1063-1068

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難病患者にとっての当事者活動

1．意　義

　患者会とは「共通の病気を患っている患者の集まりである．病院や地域を拠点として活動し，病気についての学習会や患者同士の相互援助，施策向上を求める社会的活動を行っている」グループのことである^1）．患者会などの活動は，当事者活動や自助グループ，セルフヘルプ・グループなどさまざまに表現され，用語の定義も統一されていないが，本稿では当事者が主体的に行う活動について論じるため，当事者活動や自助グループ，セルフヘルプ・グループは同義語として捉えることとする．

　進行性疾患や慢性疾患患者は，同じ病気をもつ仲間との出会いによって支えられることが少なくない．とくに難病患者のように患者数自体が少ない場合，仲間と出会う機会は得られにくく，患者会の果たす役割は大きい．

巻頭言

「元気に生きる」ために金澤　雅之 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1035

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　この5，6年程，血液透析患者を診察する機会が増えた．本邦の血液透析技術の進歩は目覚ましく，著しい延命効果をもたらしている．20年を超えて血液透析療法を続けている患者も珍しくなくなった．その一方で，透析患者の体力や精神心理状態は必ずしも良いわけではなく，それによってQOL（quality of life）も損なわれていることを目の当たりにしている．ほとんどの透析施設では，積極的に最新の透析法，薬物療法や栄養療法を取り入れている．しかしながら，運動療法については個々の患者に任せっきりにしている．このことが原因の一つではないかと考えた．積極的に運動している患者がいる一方で，多くの患者は運動療法の重要性を知ることもなく，透析施設でも自宅でも安静にして過ごしている．医療スタッフも運動療法の重要性をあまり認識していない．そこで私は，運動療法も透析治療の重要な構成要素であることを透析患者や医療スタッフに理解していただき，透析中の運動療法を普及させる取り組みを開始したのである．

　ある日，このような取り組みを後押ししてくれる出来事があった．大学卒業後，部活で行っていたバドミントンをする余裕もなく，研究や診療に身を置いてきた．40歳代も半ばを過ぎた頃，ひょんなことから大学時代の部活の後輩に会い，今でも続けていると聞かされた．そうしたら，無性に懐かしくなり「またやってみたいなあ」と，つい，もらしてしまった．すると，今度，職場でバドミントン大会があり，メンバーが足りないから出場しないかと言うのである．大会に向けての練習会があるから，ぜひどうぞと言うので練習会に行ってみると，なにやら人一倍大きな声をだし，明るく元気にプレイしている一人の中年女性に目がとまった．その様子からして明らかに上級者である．しかし，次の瞬間，ラケットを握る彼女の腕を見て驚いた．その腕には一筋の蛇行した太い血管が浮きでていたのである．そう，彼女は血液透析患者なのである．お話を聞くと，透析をするようになってから体力の衰えを自覚するようになり，周りの透析患者のように安静にしているばかりでは体力が維持できないと思い，若い頃に行っていたバドミントンを続けるという目標を立てて普段から体力作りをしていると言う．そのおかげで，透析開始前と同じように動けるし，競技会にも出場できるようになりました，と明るく答えてくれた．

講座　脳科学の進歩とリハビリテーション・3

脊髄損傷後の運動機能回復の脳内機構西村　幸男 , 伊佐　正 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1069-1077

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はじめに

　脊髄損傷，脳卒中などの中枢神経損傷後に，訓練によって一時的に低下した運動機能が回復することが経験的によく知られている．このような機能回復訓練の効果を正しく評価し，より効果的な訓練方法を開発するためには，機能回復のメカニズムを知る必要がある．

　ヒトを対象とする研究では，対照群をおくことは困難である．さらに，損傷部位や損傷後の経過，治療の過程が患者ごとに異なること，損傷前の行動データがないこと，薬物の投与や損傷の追加などの侵襲を伴う実験的処置が不可能であることから，機能回復の神経メカニズムについて科学的な検証を行うことは困難である．そのため，ヒトに近い身体と脳神経系の構造を有するマカクザルをモデルとして用いる実験的研究は大変重要である^1）．近年，筆者らは，マカクザルを用いて頸髄レベルで皮質脊髄路を選択的に損傷し，指の巧緻運動が回復する動物モデルを作成し，脊髄損傷後の手指の器用さの回復を支えている神経メカニズムについて研究を行っている．本稿では，頸髄レベルでの脊髄損傷後の手指の器用さの再獲得に貢献する脳内メカニズムについて考察する．

実践講座　障害児のための社会資源・3

特別支援教育の役割と機能松矢　勝宏 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1079-1084

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特殊教育から特別支援教育へ

　改正学校教育法が2007年4月から実施され，特別支援教育制度が本格的に推進されている．障害の種類と程度に応じて特別な場で指導する特殊教育から，一人一人のニーズを把握し適切な教育支援を行う特別支援教育への転換である．

　学校教育法の改正と実施に先立ち，旧特殊教育制度の改革についていくつかの施策が進められてきた．国の施策には，2002年12月の閣議決定による障害者基本計画の策定（2003年4月より実施）がある．文部科学省関係によるものは，調査研究協力者会議の最終報告「今後の特別支援教育の在り方について」（2003年3月）と，これを受けた中央教育審議会の「特別支援教育を推進するための制度の在り方について（答申）」（2005年12月）があげられる．そして2003年度から，「特別支援教育コーディネーター養成研修事業」や「特別支援教育体制推進事業」等，いくつかの事業がすでに展開されてきた．

研究と報告

脳卒中地域連携クリティカルパスを作成するための基礎調査―脳卒中回復期リハビリテーション病棟における患者の層別化の試み時里　香 , 徳永　誠 , 三宮　克彦 , 桑田　稔丈 , 中島　雪彦 , 桂　賢一 , 渡邊　進 , 橋本　洋一郎 , 中西　亮二 , 辻　哲也 , 山永　裕明 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1085-1090

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要旨：〔背景〕脳卒中地域連携パスには，「在院日数」と「退院基準」からなる「退院時達成目標」を設定した複数パスが必要である．〔目的〕入院時FIMを用い，同じような在院日数で，似たような帰結（退院時FIMと在宅復帰率）に達する患者をグループ分けをする．〔対象・方法〕脳卒中転院患者231例を対象に，入院時FIMを10点刻みで11群に分け，在院日数，退院時FIM，在宅復帰率を量的データを説明変数として階層的クラスター分析を行った．〔結果〕入院時FIMは3～5通りのグループ分けが可能で，入院時FIM 18～69点，70～89点，90～126点の3群で分けた場合，退院時FIMは68±28点，108±12点，118±7点，在宅復帰率は37.9％，72.1％，92.1％であった．〔結語〕入院時FIMで在院日数，退院時FIM，在宅復帰率は3～5群に層別化された．

症例報告

27年経過した「閉じこめ症候群」の1例―1．コミュニケーション障害大橋　正洋 , 鄭　健錫 , 青木　重陽 , 日比　洋子 , 高山　昌美 , 伊藤　英一 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1091-1095

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はじめに

　閉じこめ症候群（locked-in syndrome；LIS）は，Dumas Aの小説「モンテ・クリスト伯」^1）に登場するノワルティエ老人，あるいは44歳のフランス人編集者Baubyの自伝“The Diving Bell and the Butterfly”^2）で示されるように，損傷されていない心が自分自身の身体のなかに閉じこめられ，動くことも話すこともできない状態である．

　LISの多くは脳底動脈領域の梗塞を原因とするが，脳外傷なども原因になる．典型的なLIS患者では，残された随意運動は眼球の上下と眼瞼の挙上のみである．四肢・体幹・顔面だけでなく，構音や嚥下に必要な筋も麻痺する．舌や口唇の筋力および可動域は低下し，咬合と吸啜には病的反射を示すことがある．声帯の麻痺はないにもかかわらず発声に必要な呼気の制御が困難なため，実用的な発語ができない．症状には不随意の笑いや泣きも含まれ，感情の動きに呼応して強調される．視覚系障害として複視，視野狭窄，調節障害などを合併することがある．

　多くの場合，記憶や言語能力に関連する知能・認知・情緒機能は保たれている．したがって，置かれている状況や周囲の環境を認知している．しかし，自分の意思を表現する手段が失われている．

　PlumとPosner^3）が，LISの定義を示したのは1966年のことである．以後かなりの時間が経過しているが，これらの患者が機器を利用して意思を表現できるようになったのはパーソナル・コンピュータ（以下，PC）が普及した最近のことである．LIS患者にとって自分の意思を表現できるようになることはきわめて重要で，PC技術を利用したaugmentative and alternative communication（AAC）技術の普及と実用化が大きな意味をもっている．

　筆者らは，発症から27年が経過したLIS患者M氏を継続して診療する機会を得た．M氏は，重度の運動およびコミュニケーション障害をもちながら，情報機器を使いこなし，自立生活を継続している．今後LIS患者に遭遇し，治療を行う機会があると思われるリハビリテーション専門家がLIS患者の治療方針を決める際の一助になることに期待し，M氏の経過と現状を報告する．前編ではコミュニケーション障害について，後編では流涎の治療と自立生活について記す．

27年経過した「閉じこめ症候群」の1例―2．流涎対策，自立生活大橋　正洋 , 鄭　健錫 , 青木　重陽 , 日比　洋子 , 高山　昌美 , 丸田　公平 , 安達　吉嗣 , 伊藤　裕之 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1097-1101

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はじめに

　筆者らは，脳外傷を原因として閉じこめ症候群（locked-in syndrome；LIS）となり，27年が経過した女性，M氏を診療する機会があった．M氏は，重度の運動およびコミュニケーション障害をもちながら，情報機器を使いこなし，自立生活を続けている．前編では，神経学的所見とコミュニケーション障害について報告した．後編では流涎の治療と自立生活について紹介し，また，LISに関する文献的考察を述べる．

鼎談

後期高齢者医療制度と診療報酬改定近藤　克則 , 二木　立 , 石川　誠 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1102-1108

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　近藤　2008年度は，いろいろな医療制度改革の動きがありました．とくにリハビリテーション（以下，リハ）関係者の関心が強い後期高齢者医療制度と診療報酬改定，なかでも医療の質に基づく支払い（pay for performance；P4P）について，お話しをうかがいたいと思います．

連載　新しい義肢のパーツ

オプションパーツ大石　暁一 , 山﨑　伸也 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1110-1112

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　今号ではまず，従来の基本的なアライメント調整部品のほかに，義足完成後でもアライメントの調整範囲が限界を超えた場合に使用することが可能な，変則的なアライメント調整部品が開発されているので紹介する．また，義足の基本構造を構成する部品以外で，切断者にとって利便性の高いオプションパーツについて紹介する．

連載　印象に残ったリハビリテーション事例

「今さら仕事はかえられん！」―復職へのアプローチ佐伯　覚 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1114-1116

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　筆者が関連病院に派遣されていた，かけだしの頃の話である．52歳，男性のAさんは，約30年のキャリアをもつ電車運転士（機関士）で，リハビリテーション目的で転院してきた．模範的な患者であったが，頑固一途な方であった．その後の復職の支援における介入時期や方法について，多くのことを教えられた症例であった．

Sweet Spot　文学に見るリハビリテーション

ゲーテの『詩と真実』―高所恐怖症の克服高橋　正雄 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1118

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　ゲーテの自伝『詩と真実』（菊盛英夫訳，ゲーテ全集第9巻，人文書院）の第二部には，高所恐怖症をはじめとする恐怖性不安障害に悩まされた若き日のゲーテが，それを今日言うところの暴露療法によって克服したというエピソードが描かれている．

　1770年から1771年にかけて，21歳から22歳のゲーテがシュトラスブルグ大学にいたころのことである．当時のゲーテは神経過敏なところがあって，「ややもすると心の平衡を失いがちであった」．その頃のゲーテは「猛烈な音響が厭でたまらず，病的な事物を見ると，胸がむかむかしてきた」といい，「とくに高所から下を見おろすとき，決まってめまいがして，妙に不安をおぼえた」という．

Sweet Spot　映画に見るリハビリテーション

「ぐるりのこと」―壊れることなく，踏みとどまった日本人を描く二通　諭 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1119

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　「ぐるりのこと」（監督/橋口亮輔）は，製作の動機を知ることで面白さが倍加する．

　監督の橋口は，自身がうつに冒されていたちょうどそのときに「イラク人質バッシング事件」が起き，人質が帰ってきた空港で“自業自得”と書いた看板を持ってニヤッと笑う女性の姿をテレビで見て，日本人はいつからこうなってしまったのかと強いショックを受けたという．この事件は，本誌8月号本欄の「相棒―劇場版」でも取り上げたばかりだが，2004年のことだ．ここは，時間を1990年代に巻き戻して，真っ当な感性をもった人間を立ち上げねばならないとして形象化したのが本作の主人公，佐藤カナオ（リリー・フランキー）と佐藤翔子（木村多江）である．

学会報告

第25回中国四国リハビリテーション医学研究会―2007年11月25日（日），於：広島大学病院畑野　榮治 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1121-1130

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1．視床・被殻出血患者における急性期歩行獲得因子の検討

大樹会総合病院回生病院リハビリテーション科

福田　　航・大西　由夏・他

　脳卒中の歩行能力の予後予測を検討した報告は多数存在し，そのほとんどがリハビリテーション開始2週時程度の身体所見から退院時点での歩行能力を予測することが多く，その判定時期は発症後3～6か月に集中している．当院では2006年度よりDPCを導入し，より急性期の予後予測を必要とすることから，われわれは視床・被殻出血における発症後1か月程度の歩行獲得に影響する要因について検討した．〔結果〕歩行獲得に影響する要因として，リハビリテーション開始所見では血腫量10ml未満，意識レベルが清明であること，リハビリテーション開始1週時所見では下肢Br stage Ⅴ以上，15秒以上の両手非支持の座位保持が可能であること，感覚障害，USN，失語症がないことが重要であると示唆された．さらにロジスティック回帰分析では，下肢Br stageが最も関連していると判明し，発症後1か月における歩行獲得には，リハビリテーション開始1週時において下肢Br stageがⅤレベル以上必要であると示唆された．

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文献抄録 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1131-1133

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編集後記吉 36巻11号 , 2008年11月 , pp.1138

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　8月，9月はお盆などの連休があったため，休んだ分の仕事が平日に集中し，逆に疲れてしまいました．最近，ワーク・ライフ・バランス（「カエル！ジャパン」キャンペーンのキャラクターが好きです）が盛んに言われていますし，時間を節約できないものかと，その方法を考えてみました．以下は，実際に試してみたものです．①整理整頓をして物を探す時間を減らす，②ミスを減らして，修正に使う時間を少なくする，③退社時に次の日のTo Do Listを作ってすぐ作業できるようにする，④早起きして電車・バスの渋滞，混雑を避けて通勤時間を短くする，⑤電車の中で本などを読む，⑥会社のデスクに大きめのペットボトルを常備し，お茶を酌みに行く時間をなくす，⑦とにかく集中して作業時間を減らすetc.　しかし結局，続けられるのは①～③くらいです．この3つは無駄な時間を減らせますが，他は時間を減らすというより無理に詰め込んだだけなので，かえって疲労感が溜まってしまいます．バイタリティー溢れる方々はともかく，平均的な体力の人は無理せず，無駄を省くのが一番よいのだと思いました．

基本情報

総合リハビリテーション
36巻11号
(2008年11月発行)

電子版ISSN：1882-1340 印刷版ISSN：0386-9822 医学書院

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総合リハビリテーション 36巻11号 (2008年11月発行)

特集 難病のリハビリテーション―神経筋疾患を中心に

巻頭言

講座 脳科学の進歩とリハビリテーション・3

実践講座 障害児のための社会資源・3

研究と報告

症例報告

鼎談

連載 新しい義肢のパーツ

連載 印象に残ったリハビリテーション事例

Sweet Spot 文学に見るリハビリテーション

Sweet Spot 映画に見るリハビリテーション

学会報告

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基本情報

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講座　脳科学の進歩とリハビリテーション・3

実践講座　障害児のための社会資源・3

連載　新しい義肢のパーツ

連載　印象に残ったリハビリテーション事例

Sweet Spot　文学に見るリハビリテーション

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