皮膚病診療 44巻3号 (2022年3月発行)

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特集　遺伝性疾患と遺伝カウンセリング

Editor's eye 久保　亮治 44巻3号 , 2022年3月 , pp.187-187

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　臨床現場で行われるゲノム/遺伝子の解析は，大きく3つに分けられる．

　①病原体遺伝子検査：ウイルス，細菌，真菌などの病原体の検査．

　②ヒト体細胞遺伝子検査：治療薬選択のためのがん組織の変異検査など，後天性に生じた遺伝子変異やゲノム構造異常を解析する検査．ただし，本検査を通じて先天性の要因（生殖細胞系列にある変化）が同定されることがある．

　③ヒト遺伝学的検査：単一遺伝子疾患，多因子疾患，薬物代謝に関わる遺伝学的検査など，原則的に生涯変化しない，その個体が生来的に保有する，生殖細胞系列の遺伝学的情報を明らかにする検査．

特別企画

遺伝学的検査の実施機関久保　亮治 44巻3号 , 2022年3月 , pp.189-191

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　遺伝性疾患の原因となる，病原性をもった遺伝学的な変化は，さまざまな仕組みによって生じうる．皮膚科領域には多種多様な遺伝性疾患があり，保険診療として外注検査を行うことが可能な，「診療の用に供する場合に求められる精度管理が制度的に行われている遺伝学的検査」は，ごく一部にとどまる．大部分の疾患においては，研究に協力するという形で，各大学において研究として解析され，その結果は「診療の用に供する場合に求められる精度管理が制度的に行われているものではない」研究の結果として，患者さんに結果説明がなされている．その解析の深さは各施設によっても，それぞれの疾患によってもさまざまである．たとえば，Sangerシーケンシングやエクソームシーケンシングで調べた場合，染色体の微小欠失により原因遺伝子が欠損しているような変化は捕まえることができない．すなわち，原因となる遺伝学的変化がみつからなかった場合でも，それはあくまで，用いた方法によってみつかるような変化はみつからなかった，という意味であることを理解しておく必要がある．

　実地診療において遺伝性疾患を疑ったとき，いったいどこに，誰に，検査を依頼すればよいのか戸惑う場面は少なくない．本稿では，そのようなときに参考になる情報をまとめておきたい．

（「皮膚科領域における遺伝学的検査」より）

総説

遺伝性疾患と遺伝カウンセリング国定　充 44巻3号 , 2022年3月 , pp.192-197

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●遺伝カウンセリングの前にはリスク評価を含めた疾患の情報収集に十分な時間をかけ，カウンセリング中も来談者から個別の背景などを考慮しながら傾聴し，家系図作成などを進める．

●来談者とはラポール（rapport）の形成がまず必要かつ重要となる．そのためには非指示性の説明を心がけ，非言語性のコミュニケーションにも気を配る．

●疾患発症のリスク計算のほか，治療法・予防法のない疾患の発症前診断，常染色体劣性遺伝性疾患の保因者診断，二次的所見の扱いなど相談内容の対応について解説する．

（「ポイント」より）

色素性乾皮症の現況中野　英司 44巻3号 , 2022年3月 , pp.198-204

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●色素性乾皮症は著明なサンバーンを認める病型と，サンバーンが目立たずに色素沈着が目立つ病型がある．

●早期診断によって遮光がなされ皮膚がんを予防できるとともに，適切なケア，介入ができるため，臨床症状や病歴から見逃さないことが重要である．

●皮膚がんの既往がある患者は多発するリスクが高く，疑わしい病変には積極的な切除を含めた早期治療を心がける．

●進行期悪性腫瘍の治療には有害事象が増強されるものもあり注意が必要だが，免疫チェックポイント阻害薬の登場により治療方針の大きな転換期を迎えるかもしれない．

（「ポイント」より）

臨床例

Hermansky-Pudlak症候群患者における遺伝カウンセリング鈴木　民夫 44巻3号 , 2022年3月 , pp.205-209

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・遺伝カウンセリングにおいては，まずは正しい医学的知識を理解しやすく提供する必要がある．そして，クライエントに寄り添う姿勢を示すとともに，クライエントの自律的な意思決定を支援することが何よりも重要である．

・本遺伝カウンセリングでは，一般にはなじみのないHermansky-Pudlak症候群についての病態，合併症リスク，日常生活での注意点，再発率等をわかりやすく伝えることで，クライエントに一定の安心感を与え，気持ちを前向きにすることができた．

（「症例のポイント」より）

Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群塩野谷　愛香 , 肥田　時征 , 水上　都 , 菅原　太郎 , 長谷川　匡 , 菅野　康吉 , 宇原　久 44巻3号 , 2022年3月 , pp.210-214

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・体幹に繰り返し出現する皮疹は尋常性疣贅として治療されていた．

・皮膚粘膜症状と多臓器の腫瘍性病変の既往から本症を疑い，遺伝カウンセリング後に遺伝子診断を行った．

・本症は内臓悪性腫瘍の検索が必要であり，早期の診断に皮膚科医が果たす役割は大きい．

（「症例のポイント」より）

NCSTN遺伝子変異を同定した家族性化膿性汗腺炎/familial acne inversaの姉妹例小野　紀子 , 田中　諒 , 中林　一彦 , 秦　健一郎 , 鈴木　寿人 , 小崎　健次郎 , 天谷　雅行 , 久保　亮治 44巻3号 , 2022年3月 , pp.215-219

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・53歳女．高校生ごろから痤瘡が多発し，頸部から体幹，四肢にかけて大小の囊胞性皮下腫瘤が散在．腋窩・鼠径部に瘻孔を形成，排膿を繰り返していた．

・本人および妹に家族性化膿性汗腺炎/familial acne inversaの病原性変異として報告されているNCSTNのナンセンス変異を同定した．

・家族性化膿性汗腺炎/familial acne inversaは常染色体優性遺伝のため，次世代に遺伝する確率は50％である．妹には未成年の子どもが3人いるが，未発症未成年の遺伝学的検査は本人が成人してから本人の意思で施行するのが原則である．

（「症例のポイント」より）

毛髪の伸長不良と特徴的な顔貌，手指所見からtricho-rhino-phalangeal syndromeと診断した例土屋　茉里絵 , 松本　幸男 , 新関　寛徳 , 関　敦仁 , 下村　裕 , 吉田　和恵 44巻3号 , 2022年3月 , pp.220-224

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・先天性の乏毛症，西洋梨状の鼻，短指症を認め，骨X線で中節骨にcone-shaped epiphysisを認めたことから，tricho-rhino-phalangeal syndromeI（TRPS）型と診断した．

・家族の同意を得て遺伝子検査を行い，TRPS1における変異が確認できた．

（「症例のポイント」より）

50歳代で病名が判明したX連鎖性劣性魚鱗癬の遺伝カウンセリング川上　洋 , 堺　則康 , 原田　和俊 44巻3号 , 2022年3月 , pp.225-227

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・50歳代で細胞遺伝学的検査によりX連鎖性劣性魚鱗癬の診断，遺伝カウンセリングを行った1例を報告した．

・診断に至ったことで，治療に積極的に取り組む好ましい行動変容が得られた．

（「症例のポイント」より）

Conradi-Hünermann-Happle症候群守田　佑香 , 武市　拓也 , 畠山　未来 , 青山　裕美 , 秋山　真志 44巻3号 , 2022年3月 , pp.228-231

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・Conradi-Hünermann-Happle（CHH）症候群は遺伝学的検査だけでなく，ステロール解析を行うことで，より正確な診断につながる．

・CHH症候群の遺伝カウンセリングでは，X連鎖優性（顕性）の遺伝形式をとることに注意し，個々の症例に合わせたフォローが必要である．

（「症例のポイント」より）

母子間で皮疹の分布範囲が大きく異なったGoltz症候群田原　海 , 小野　紀子 , 青木　里美 , 天谷　雅行 , 久保　亮治 44巻3号 , 2022年3月 , pp.232-235

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・PORCNの片アレル欠失によって発症した，Goltz症候群の母子例を報告した．母は生下時から両側の広大な範囲に皮疹を認めた一方で，娘は片側のごく限られた範囲にのみ皮疹を認めた．

・母子間でGoltz症候群の皮疹の分布範囲が大きく異なった原因として，ランダムにおこったX染色体不活化の結果，皮膚組織において正常なPORCNを発現せず病変部をつくる細胞の割合に差があったと考えられた．PORCNに遺伝学的変化を有する場合でも，皮疹の範囲は発生初期におこるX染色体不活化の結果をそのまま反映することが示唆され，次子が同疾患に罹患した場合は姉妹間でも皮疹の範囲が大きく異なる可能性があることを両親に伝えた．

（「症例のポイント」より）

女児色素失調症の体細胞モザイク柴田　慶子 , 国定　充 , 錦織　千佳子 , 久保　亮治 , 宮井　俊輔 , 倉橋　浩樹 , 河盛　重紀 44巻3号 , 2022年3月 , pp.236-239

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・色素失調症が疑われる症例において，家族歴がない，通常の遺伝学的解析でIKBKGの欠失が認められない場合でも，女児であっても，体細胞モザイクである可能性を考慮する必要がある．

・体細胞モザイクと診断できたことは，その後の遺伝カウンセリングにおいて有意義であった．

（「症例のポイント」より）

提供卵子による出生児に発症した筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症竹﨑　大輝 , 竹原　彩 , 近藤　朱音 , 久保　亮治 , 石河　晃 , 濱田　利久 44巻3号 , 2022年3月 , pp.240-243

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・提供卵子により出生した児に発症した筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症の1例を経験した．

・臨床像，蛍光抗体基底膜マッピング，電子顕微鏡所見，遺伝子解析よりPLEC遺伝子変異による筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症と診断した．

・遺伝子解析の結果，エクソン31領域に新規変異のc.4570delG（p.Glu1524fs）とc.5041C>T（p.Gln1681^＊）の複合ヘテロ接合体を有していた．

・今後，筋ジストロフィーの合併に注意しながら診療にあたる必要がある．

（「症例のポイント」より）

18番染色体長腕の片親性ダイソミーによりSERPINB7 c.796C＞T多型がホモ接合性となって発症した長島型掌蹠角化症早川　道太郎 , 田原　海 , 小野　紀子 , 青木　里美 , 中林　一彦 , 久保　亮治 44巻3号 , 2022年3月 , pp.244-247

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・自験例は，片親のみが保因者であるにもかかわらず，患児が常染色体劣性遺伝疾患である長島型掌蹠角化症（Nagashima-type palmoplantar keratosis：NPPK）を発症した．患児のみでなく，その両親の遺伝学的解析も行うことで，片親性ダイソミーによる発症であることを特定できた．

・両親を含めた遺伝学的解析を行ったことで，次子が同疾患に罹患する可能性は極めて低いことを，両親に伝えることができた．

（「症例のポイント」より）

偽優性遺伝した長島型掌蹠角化症宮内　俊成 , 乃村　俊史 44巻3号 , 2022年3月 , pp.248-251

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・掌蹠にtransgrediensを伴うびまん性の角化性紅斑を認め，常染色体劣性遺伝形式をとる長島型掌蹠角化症に典型的な臨床像を呈していた．

・患者の父親，同胞にも同じ症状があり，常染色体劣性遺伝ながら一見優性遺伝しているようにみえる偽優性遺伝を呈していた．

・リードスルー効果を期待したゲンタマイシン硫酸塩軟膏0.1％外用が一定の効果を示した．

（「症例のポイント」より）

Editorial

第6波とBCP 浅井　俊弥 44巻3号 , 2022年3月 , pp.185-185

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案件から学ぶ医療事故の対策と問題点

ケナコルト-A^®局注後の皮膚陥凹例向井　秀樹 44巻3号 , 2022年3月 , pp.252-253

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・30歳代女性．5年前から近医で花粉症の治療を受けるも効果に満足できず，身内がIクリニックでの花粉症治療で劇的に改善したと聞き，同様の治療を希望して初診．

・診察のうえ，1％キシロカイン1mLにケナコルト-A^®筋注用40mg/1mLを溶解し，上腕部に注射する．

・ケナコルト-A^®注射やその副作用に関する説明書や同意書はない．

・注射2週間後より，次第に上腕部の陥凹が顕著になる．整形外科を受診しケナコルト-A^®注射の副作用といわれる．運動機能は障害していないが，業務でノースリーブを着ると目立って他人に指摘される．

（「経過」より）

学会ハイライト

第85回日本皮膚科学会東京支部学術大会を終えて佐伯　秀久 44巻3号 , 2022年3月 , pp.254-255

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私の歩んだ道

ふらふら皮膚科医の軌跡清島　真理子 44巻3号 , 2022年3月 , pp.256-259

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リレーエッセイ　私のワークライフバランス

皮膚科の中で皮膚外科・皮膚腫瘍診療を楽しむために種村　篤 44巻3号 , 2022年3月 , pp.260-261

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皮心伝心

研究開始からいままで清水　晶 44巻3号 , 2022年3月 , pp.262-262

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診察室の四季

春の日斉藤　隆三 44巻3号 , 2022年3月 , pp.263-263

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皮膚科のトリビア

第201回浅井　俊弥 44巻3号 , 2022年3月 , pp.264-265

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私の視点

爪甲鉤彎症は爪が伸びるのが遅い？原田　和俊 44巻3号 , 2022年3月 , pp.267-267

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　爪甲鉤彎症は爪甲が肥厚・変色し，鉤状もしくは羊の角状に変形する疾患である．爪甲が伸長する際に，足趾末端が隆起していると，爪甲は水平に伸びることができなくなる．その結果，爪甲は爪床から剝離し，上方へ伸びるようになり，爪甲は肥厚・混濁する．これが，爪甲鉤彎症の病態である．真菌感染による爪甲下角質増殖も爪甲鉤彎症の誘因となる．厚硬爪甲も病態は同じであるが，爪甲の変形が軽度な状態である．鉤彎症による肥厚した爪のため，患者は靴を履くと痛いと訴えることがある．汚穢な爪を他人にみせたくないので，素足になることに抵抗を示す患者もいる．

　鉤彎症の患者に爪切りの頻度を尋ねると，爪が伸びないので爪を切っていないと答えることが多い．しかし，鉤彎症は基本的に爪母に異常がないので，爪甲が伸びないということはない．鉤彎症の爪は脆く，段々状となっているので，爪甲の伸長に伴い先端が少しずつ剝がれ落ちるため，爪が伸びていないように患者は思い込むと考えられる．

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目次 44巻3号 , 2022年3月 , pp.182-183

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次号予告 44巻3号 , 2022年3月 , pp.268-268

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基本情報

皮膚病診療
44巻3号
(2022年3月発行)

電子版ISSN：2434-0340 印刷版ISSN：0387-7531 協和企画

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