Japanese
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特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
臨床例
偽優性遺伝した長島型掌蹠角化症
Pseudodominant Nagashima-type palmoplantar keratosis
宮内 俊成
1
,
乃村 俊史
2
Toshinari Miyauchi
1
,
Toshifumi Nomura
2
1北海道大学大学院医学研究院皮膚科学教室
2筑波大学医学医療系皮膚科部門
1Department of Dermatology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University
2Department of Dermatology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba
キーワード：
長島型掌蹠角化症
,
SERPINB7
,
偽優性遺伝
,
リードスルー治療
Keyword:
長島型掌蹠角化症
,
SERPINB7
,
偽優性遺伝
,
リードスルー治療
pp.248-251
発行日 2022年3月1日
Published Date 2022/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002865
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・掌蹠にtransgrediensを伴うびまん性の角化性紅斑を認め，常染色体劣性遺伝形式をとる長島型掌蹠角化症に典型的な臨床像を呈していた．
・患者の父親，同胞にも同じ症状があり，常染色体劣性遺伝ながら一見優性遺伝しているようにみえる偽優性遺伝を呈していた．
・リードスルー効果を期待したゲンタマイシン硫酸塩軟膏0.1％外用が一定の効果を示した．
（「症例のポイント」より）
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