Japanese
English
特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
臨床例
Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
Cowden syndrome/PTEN hamartoma tumor syndrome
塩野谷 愛香
1
,
肥田 時征
1
,
水上 都
2
,
菅原 太郎
3
,
長谷川 匡
3
,
菅野 康吉
4
,
宇原 久
1
Aika Shionoya
1
,
Tokimasa Hida
1
,
Miyako Mizukami
2
,
Taro Sugawara
3
,
Tadashi Hasegawa
3
,
Kokichi Sugano
4
,
Hisashi Uhara
1
1札幌医科大学皮膚科学講座
2札幌医科大学附属病院遺伝子診療科
3札幌医科大学病理診断学
4佐々木研究所附属杏雲堂病院遺伝子診療科
1Department of Dermatology, Sapporo Medical University School of Medicine
2Department of Medical Genetics, Sapporo Medical University School of Medicine
3Department of Surgical Pathology, Sapporo Medical University School of Medicine
4Department of Genetic Medicine, Sasaki Foundation, Kyoundo Hospital
キーワード：
Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
,
PTEN
Keyword:
Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
,
PTEN
pp.210-214
発行日 2022年3月1日
Published Date 2022/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002856
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
・体幹に繰り返し出現する皮疹は尋常性疣贅として治療されていた．
・皮膚粘膜症状と多臓器の腫瘍性病変の既往から本症を疑い，遺伝カウンセリング後に遺伝子診断を行った．
・本症は内臓悪性腫瘍の検索が必要であり，早期の診断に皮膚科医が果たす役割は大きい．
（「症例のポイント」より）
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