Japanese
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特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
臨床例
50歳代で病名が判明したX連鎖性劣性魚鱗癬の遺伝カウンセリング
A genetic counselling with a patient who had his first diagnosis with recessive X-linked ichthyosis in his 50s
川上 洋
1
,
堺 則康
1
,
原田 和俊
1
Hiroshi Kawakami
1
,
Noriyasu Sakai
1
,
Kazutoshi Harada
1
1東京医科大学皮膚科学分野
1Department of Dermatology, Tokyo Medical University
キーワード：
X連鎖性劣性魚鱗癬
,
FISH法
Keyword:
X連鎖性劣性魚鱗癬
,
FISH法
pp.225-227
発行日 2022年3月1日
Published Date 2022/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002859
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
・50歳代で細胞遺伝学的検査によりX連鎖性劣性魚鱗癬の診断，遺伝カウンセリングを行った1例を報告した．
・診断に至ったことで，治療に積極的に取り組む好ましい行動変容が得られた．
（「症例のポイント」より）
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