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Practical Dermatology Volume 44, Issue 3 （March 2022）

皮膚病診療 44巻3号（2022年3月発行）

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特集遺伝性疾患と遺伝カウンセリング

臨床例

Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群 Cowden syndrome/PTEN hamartoma tumor syndrome 塩野谷愛香 ¹ , 肥田時征 ¹ , 水上都 ² , 菅原太郎 ³ , 長谷川匡 ³ , 菅野康吉 ⁴ , 宇原久 ¹ Aika Shionoya ¹ , Tokimasa Hida ¹ , Miyako Mizukami ² , Taro Sugawara ³ , Tadashi Hasegawa ³ , Kokichi Sugano ⁴ , Hisashi Uhara ¹ ¹札幌医科大学皮膚科学講座 ²札幌医科大学附属病院遺伝子診療科 ³札幌医科大学病理診断学 ⁴佐々木研究所附属杏雲堂病院遺伝子診療科 ¹Department of Dermatology, Sapporo Medical University School of Medicine ²Department of Medical Genetics, Sapporo Medical University School of Medicine ³Department of Surgical Pathology, Sapporo Medical University School of Medicine ⁴Department of Genetic Medicine, Sasaki Foundation, Kyoundo Hospital キーワード： Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群 , PTEN Keyword: Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群 , PTEN pp.210-214

発行日 2022年3月1日 Published Date 2022/3/1

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002856

PDF(1144KB)

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

・体幹に繰り返し出現する皮疹は尋常性疣贅として治療されていた．

・皮膚粘膜症状と多臓器の腫瘍性病変の既往から本症を疑い，遺伝カウンセリング後に遺伝子診断を行った．

・本症は内臓悪性腫瘍の検索が必要であり，早期の診断に皮膚科医が果たす役割は大きい．

（「症例のポイント」より）

基本情報

皮膚病診療
44巻3号
（2022年3月発行）

電子版ISSN 2434-0340 印刷版ISSN 0387-7531 協和企画

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