特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
Editor's eye
久保 亮治
pp.187-187
発行日 2022年3月1日
Published Date 2022/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002851
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臨床現場で行われるゲノム/遺伝子の解析は，大きく3つに分けられる．
①病原体遺伝子検査：ウイルス，細菌，真菌などの病原体の検査．
②ヒト体細胞遺伝子検査：治療薬選択のためのがん組織の変異検査など，後天性に生じた遺伝子変異やゲノム構造異常を解析する検査．ただし，本検査を通じて先天性の要因（生殖細胞系列にある変化）が同定されることがある．
③ヒト遺伝学的検査：単一遺伝子疾患，多因子疾患，薬物代謝に関わる遺伝学的検査など，原則的に生涯変化しない，その個体が生来的に保有する，生殖細胞系列の遺伝学的情報を明らかにする検査．
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