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Practical Dermatology Volume 44, Issue 3 （March 2022）

皮膚病診療 44巻3号（2022年3月発行）

Japanese English

特集遺伝性疾患と遺伝カウンセリング

臨床例

18番染色体長腕の片親性ダイソミーによりSERPINB7 c.796C＞T多型がホモ接合性となって発症した長島型掌蹠角化症 Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by biallelic maternal variant of SERPINB7 with segmental uniparental disomy of chromosome 18q 早川道太郎 ¹ , 田原海 ² , 小野紀子 ² , 青木里美 ² , 中林一彦 ³ , 久保亮治 ⁴ Michitaro Hayakawa ¹ , Umi Tahara ² , Noriko Ono ² , Satomi Aoki ² , Kazuhiko Nakabayashi ³ , Akiharu Kubo ⁴ ¹川崎市立井田病院皮膚科 ²慶應義塾大学皮膚科学教室 ³国立成育医療研究センター周産期病態研究部周産期ゲノミクス研究室 ⁴神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野 ¹Division of Dermatology, Kawasaki Municipal Ida Hospital ²Division of Dermatology, Keio University School of Medicine ³Division of Maternal-Fetal Biology, National Center for Child Health and Development ⁴Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine キーワード：長島型掌蹠角化症 , 片親性ダイソミー , 18番染色体 , 遺伝カウンセリング Keyword: 長島型掌蹠角化症 , 片親性ダイソミー , 18番染色体 , 遺伝カウンセリング pp.244-247

発行日 2022年3月1日 Published Date 2022/3/1

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002864

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参考文献 Reference

・自験例は，片親のみが保因者であるにもかかわらず，患児が常染色体劣性遺伝疾患である長島型掌蹠角化症（Nagashima-type palmoplantar keratosis：NPPK）を発症した．患児のみでなく，その両親の遺伝学的解析も行うことで，片親性ダイソミーによる発症であることを特定できた．

・両親を含めた遺伝学的解析を行ったことで，次子が同疾患に罹患する可能性は極めて低いことを，両親に伝えることができた．

（「症例のポイント」より）