Japanese
English
特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
臨床例
女児色素失調症の体細胞モザイク
Incontinentia pigmenti in a female infant with somatic mosaicism of IKBKG variant
柴田 慶子
1
,
国定 充
1
,
錦織 千佳子
1
,
久保 亮治
1
,
宮井 俊輔
2
,
倉橋 浩樹
2
,
河盛 重紀
3
Keiko Shibata
1
,
Makoto Kunisada
1
,
Chikako Nishigori
1
,
Akiharu Kubo
1
,
Shunsuke Miyai
2
,
Hiroki Kurahashi
2
,
Shigeki Kawamori
3
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野
2藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門
3兵庫県立西宮病院小児科
1Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine
2Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University
3Division of Pediatrics, Hyogo Prefectural Nishinomiya Hospital
キーワード：
色素失調症
,
体細胞モザイク
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
色素失調症
,
体細胞モザイク
,
遺伝カウンセリング
pp.236-239
発行日 2022年3月1日
Published Date 2022/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002862
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・色素失調症が疑われる症例において，家族歴がない，通常の遺伝学的解析でIKBKGの欠失が認められない場合でも，女児であっても，体細胞モザイクである可能性を考慮する必要がある．
・体細胞モザイクと診断できたことは，その後の遺伝カウンセリングにおいて有意義であった．
（「症例のポイント」より）
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