NCSTN遺伝子変異を同定した家族性化膿性汗腺炎/familial acne inversaの姉妹例

Two Japanese sisters of familial hidradenitis suppurativa/familial acne inversa with NCSTN mutation

・53歳女．高校生ごろから痤瘡が多発し，頸部から体幹，四肢にかけて大小の囊胞性皮下腫瘤が散在．腋窩・鼠径部に瘻孔を形成，排膿を繰り返していた．

・本人および妹に家族性化膿性汗腺炎/familial acne inversaの病原性変異として報告されているNCSTNのナンセンス変異を同定した．

・家族性化膿性汗腺炎/familial acne inversaは常染色体優性遺伝のため，次世代に遺伝する確率は50％である．妹には未成年の子どもが3人いるが，未発症未成年の遺伝学的検査は本人が成人してから本人の意思で施行するのが原則である．

（「症例のポイント」より）