Japanese
English
特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
臨床例
Conradi-Hünermann-Happle症候群
Two cases of Conradi-Hünermann-Happle syndrome
守田 佑香
1
,
武市 拓也
1
,
畠山 未来
2
,
青山 裕美
3
,
秋山 真志
1
Yuka Morita
1
,
Takuya Takeichi
1
,
Miki Hatakeyama
2
,
Yumi Aoyama
3
,
Masashi Akiyama
1
1名古屋大学大学院医学系研究科皮膚科学
2名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター遺伝カウンセリング部門
3川崎医科大学医学部臨床医学皮膚科学
1Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine
2Genetic Counseling Division Medical Genomics Center, Nagoya University
3Department of Dermatology, Kawasaki Medical School
キーワード：
ステロール解析
,
X連鎖優性（顕性）遺伝
,
EBP遺伝子
Keyword:
ステロール解析
,
X連鎖優性（顕性）遺伝
,
EBP遺伝子
pp.228-231
発行日 2022年3月1日
Published Date 2022/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002860
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・Conradi-Hünermann-Happle（CHH）症候群は遺伝学的検査だけでなく，ステロール解析を行うことで，より正確な診断につながる．
・CHH症候群の遺伝カウンセリングでは，X連鎖優性（顕性）の遺伝形式をとることに注意し，個々の症例に合わせたフォローが必要である．
（「症例のポイント」より）
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