Japanese
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特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
臨床例
提供卵子による出生児に発症した筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症
A case of epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy in an infant born after oocyte donation
竹﨑 大輝
1
,
竹原 彩
2
,
近藤 朱音
3
,
久保 亮治
4
,
石河 晃
5
,
濱田 利久
2
Daiki Takezaki
1
,
Aya Takehara
2
,
Akane Kondo
3
,
Akiharu Kubo
4
,
Akira Ishiko
5
,
Toshihisa Hamada
2
1岡山大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚科学分野
2高松赤十字病院皮膚科
3四国こどもとおとなの医療センター遺伝医療センター
4神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野
5東邦大学医療センター大森病院皮膚科
1Department of Dermatology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Science
2Department of Dermatology, Takamatsu Red Cross Hospital
3Medical Genetics Center, Shikoku Medical Center for Children and Adults
4Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine
5Department of Dermatology, Toho University Omori Medical Center
キーワード：
単純型表皮水疱症
,
プレクチン
,
筋ジストロフィー
Keyword:
単純型表皮水疱症
,
プレクチン
,
筋ジストロフィー
pp.240-243
発行日 2022年3月1日
Published Date 2022/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002863
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・提供卵子により出生した児に発症した筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症の1例を経験した．
・臨床像，蛍光抗体基底膜マッピング，電子顕微鏡所見，遺伝子解析よりPLEC遺伝子変異による筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症と診断した．
・遺伝子解析の結果，エクソン31領域に新規変異のc.4570delG（p.Glu1524fs）とc.5041C>T（p.Gln1681＊）の複合ヘテロ接合体を有していた．
・今後，筋ジストロフィーの合併に注意しながら診療にあたる必要がある．
（「症例のポイント」より）
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