色素性乾皮症の現況

Current status of xeroderma pigmentosum

●色素性乾皮症は著明なサンバーンを認める病型と，サンバーンが目立たずに色素沈着が目立つ病型がある．

●早期診断によって遮光がなされ皮膚がんを予防できるとともに，適切なケア，介入ができるため，臨床症状や病歴から見逃さないことが重要である．

●皮膚がんの既往がある患者は多発するリスクが高く，疑わしい病変には積極的な切除を含めた早期治療を心がける．

●進行期悪性腫瘍の治療には有害事象が増強されるものもあり注意が必要だが，免疫チェックポイント阻害薬の登場により治療方針の大きな転換期を迎えるかもしれない．

（「ポイント」より）