整形・災害外科 64巻9号 (2021年8月発行)

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特集　整形外科領域の希少疾患診療

扉芳賀　信彦 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1054-1054

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平成26年に「難病の患者に対する医療等に関する法律」が成立し，従来から行われていた国の難病対策は大きく進展し，難病の発症メカニズム，診断および治療方法に関する調査および研究推進が継続的かつ安定的に可能となりました。指定難病の要件は，① 発病の機構が明らかでない，② 治療方法が確立していない，③ 患者数が人口の0.1％程度に達しない，④ 長期の療養を必要とする，⑤ 診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっている，とされ，③ を考えると患者数は12万人程度以下になります。

低ホスファターゼ症鬼頭　浩史 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1055-1061

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要旨：低ホスファターゼ症は組織非特異的アルカリフォスファターゼの欠損により，骨組織において類骨が増加し，骨X線検査で骨の低石灰化やくる病様所見を呈する遺伝性骨疾患である。本症は特徴的な骨X線所見（骨の低石灰化，長管骨の変形，くる病様の骨幹端不整像など）および生化学検査（血清ALP低値）から臨床的に診断されるが，遺伝子検査により診断が確定される。症状の出現時期により6つの病型に分類されるが，本邦では出生時より症状が明らかな周産期型が多い。周産期重症型は全身の骨石灰化障害に伴う呼吸不全のため，生命予後が悪い。周産期良性型は胎生期より四肢の弯曲を呈し，骨形成不全症との鑑別が必要となる。本症に対する根本的治療法として，ヒト・リコンビナントALP製剤であるアスホターゼアルファによる酵素補充療法が開発された。本法により骨石灰化が促進され，重症型患者の生命予後が劇的に改善するとともに運動機能も著しく向上した。

ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症（低リン血症性くる病・骨軟化症）の診断から最新治療まで坂本　優子 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1063-1070

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要旨：昨今，ブロスマブという抗体製剤が使用可能となり臨床成績が進歩したことから，ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症のうち，fibroblast growth factor 23（FGF23）が異常高値となる低リン血症性くる病・骨軟化症に注目が集まっている。非常にまれな疾患ではあるが，X線の特徴を頭に入れ，生理的O脚の中に混じって来院する小児例や早期変形性関節症，enthesopathyや誘因のない疲労骨折などの成人例で本疾患を疑うことが大切である。日本内分泌学会および日本骨代謝学会で合同製作された非常にシンプルな「くる病・骨軟化症診断マニュアル」に沿うことで診断が明確になった。手術治療においても，小児期のguided growth法が導入されてから，下肢アライメント矯正は，侵襲も少なくなり成績も改善した。最新の論文を踏まえてレビューを行い，報告した。

慢性再発性多発性骨髄炎（CRMO）前田　由可子 , 八角　高裕 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1071-1077

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要旨：慢性再発性多発性骨髄炎（CRMO）は，全身の骨組織に多発性・再発性の無菌性骨髄炎を呈する原因不明の疾患である。その炎症病態は自然免疫系の異常反応と考えられており，広義の自己炎症性疾患に分類される。10歳前後の女児に好発するが，乳幼児から成人まで幅広い年齢層に発症し，痤瘡や掌蹠膿疱症などの皮膚疾患や，炎症性腸疾患，関節炎などを合併しうる。診断には悪性腫瘍や感染症の除外が重要であるが，特異的な検査所見を欠くため，確定診断までに時間を要する症例も少なくない。治療の第一選択は非ステロイド性抗炎症薬であり，半数以上の症例に有効であるが，無効例・再発例や，脊椎病変を有する症例にはビスホスホネート製剤やTNFα阻害薬が用いられる。圧迫骨折や成長障害を予防するため，早期診断と適切な治療介入が必要である。本稿執筆時点において全国疫学調査が施行されており，本邦における実態把握が期待される。

強直性脊椎炎冨田　哲也 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1079-1089

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要旨：強直性疾患は体軸性脊椎関節炎の代表的疾患であり，2015年国の難病に指定された。HLA B-27との強い関連が示されており，HLA B-27保有者の極端に少ないわが国では患者数も3,000人程度と推定され，諸外国に比べ極端に少ない。潜在性の炎症背部痛が初発症状であることが多いが，臨床症状は多彩である。関節外症状としてぶどう膜炎や腸炎症には注意が必要である。検査上特異的なバイオマーカーがなく，発症早期には診断が難しい。近年仙腸関節X線基準を満たさないが，MRIで仙腸関節に炎症像が認められるステージをnon-radiographic axial SpA（X線基準を満たさない体軸性脊椎関節炎）として，症状が強い場合は強直性脊椎炎に準じて治療を考慮する。薬物治療が中心となり，NSAIDsで効果不十分であれば，生物学的製剤が考慮される。末梢関節破壊が進行すれば人工関節置換術が適応になる。

進行性骨化性線維異形成症 -―診断と管理法，予後，治療薬開発等について― 前川　裕継 , 戸口田　淳也 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1091-1097

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要旨：進行性骨化性線維異形成症（fibrodysplasia ossificans progressiva；FOP）は，骨形成因子の受容体を規定するACVR1遺伝子の異常により，小児期より全身の線維性結合組織に進行性に異所性骨化が生じる遺伝性希少疾患である。現在有効な治療薬がないために，その予後の改善には早期診断と骨化を誘発する外傷や炎症などを抑制する管理が重要である。われわれはFOP患者由来iPS細胞を用いた研究から，変異ACVR1受容体にアクチビンAが結合し，mTOR複合体を介して異常な骨形成シグナルを伝達することにより骨化が開始されることを明らかにし，mTOR阻害薬を用いた臨床試験の実施に至った。FOPに対してほかにも新規治療薬の臨床試験が行われており，有効な治療法の確立が期待される。

肋骨異常を伴う先天性側弯症渡辺　航太 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1099-1106

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要旨：肋骨異常を伴う先天性側弯症は，椎骨だけでなく肋骨の形態異常を伴う疾患群である。疾患背景には様々な病態が関与しているが，近年は先天性側弯症を含め遺伝的な原因が少しずつ解明されている。本疾患の進行例は胸郭不全症候群に罹患し，生命予後に影響を及ぼす可能性があるため，早期の治療が必要になる。保存療法はほぼ無効なため，成長温存術の一つである拡張性胸郭形成術が適応される。本術式の適切な時期と適切な手技による治療により，呼吸機能や脊柱変形の悪化を予防し，予後の改善を目標とするが，一方で，本術式は周術期の合併症の発生率は高く，また根治的な治療にならないため長期的な予後などについて現時点では不明な点が多い。今後は外科的な治療の発展とともに，原因遺伝子の同定による早期診断スクリーニングや遺伝カウンセリング，そして根本的な病態が解明され，根治術が臨床応用されることを期待する。

骨形成不全症二見　徹 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1107-1115

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要旨：骨形成不全症（OI）の初発症状は骨折であることが多い。整形外科医として本疾患を見逃さないことがまず重要である。そのため，軽微な外傷で骨折を生じ，骨折を繰り返す小児に対しては，強膜と歯牙を調べ，家族の骨折歴を聴取する。鑑別診断上，最も重要なものは虐待である。OIの治療に際しては，小児科医と連携して，適応があれば早期に内科的治療（ビスホスホネート製剤など）を開始して骨折予防と骨質の改善を図る。また，長管骨の変形・弯曲が20°～30°以上あれば，荷重により骨折しやすくなるため，早めの変形矯正と髄内釘固定により骨折予防と立位・歩行の獲得を目指す。軽症例では生活指導や運動制限によりコントロールする。学童期，思春期より側弯・後弯などの脊柱変形をきたすことがあるが，硬性の体幹装具の装着は胸郭を狭小化し，呼吸機能を損ねるリスクがある。幼児期，学童期における体幹装具の使用は慎重に行う。

軟骨無形成症の診断と治療平良　勝章 , 根本　菜穂 , 及川　昇 , 町田　真理 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1117-1121

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要旨：一般の整形外科医が小児整形外科疾患，特に骨系統疾患を診察することは非常にまれとなってきている。まれな骨系統疾患の中で軟骨無形性症は頻度の高い疾患である。本症は四肢短縮型の低身長を呈することは有名であるが，運動器以外に生じる様々な合併症についてはあまり知られていない。診断は診断基準を用いるが，特徴的な骨の単純X線像に注目することが大切である。また遺伝学的検査ではFGFR3遺伝子の変異を認める。運動器以外の合併症は脳外科領域では，大後頭孔狭窄，脳室拡大，脊柱管狭窄症，内科的合併症として睡眠時無呼吸，肥満，また耳鼻科，歯科領域などにも様々な合併症が生じる。治療法は成長ホルモン（GH）治療と四肢延長術がある。四肢延長術は有効であるが，長期の治療期間，高頻度の合併症，リハビリテーションの困難さなども生じるため，年齢や社会的背景も考慮し，患者，家族，理学療法士と術前に十分に話し合っておくことが必要である。

神経線維腫症1型 -―病態・骨異形成・多職種連携― 江口　佳孝 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1123-1130

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要旨：神経線維腫症1型（NF1）は患者の生涯と次子に影響を及ぼす常染色体優性遺伝疾患である。よってNF1の病態管理は ① 遺伝子カウンセリング，② サーベイランス，③ 進行性病変の外科的治療を軸に，多職種連携で臨む。NF1の病態バリアントは多彩であり，骨関節の治療を含め，各専門治療の個別化が必要である。今後NF1の病態が明らかとなり，新たな治療手段の創出とその早期適応が望まれる。NF1患者のウェルビーイングを実践するために，小児期・成人期を通じて病態を俯瞰，社会的背景を考慮しながら，医療・社会・福祉支援を切れ目なく継続していくことが重要である。

Marfan症候群谷口　優樹 , 岡田　慶太 , 大島　寧 , 田中　栄 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1131-1139

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要旨：近年Marfan症候群への疾患理解が深まり，長期生存が期待されるようになってきた結果，ADLにも主眼をおいて筋骨格系症状を適切に管理することが重要となっている。Marfan症候群では高身長，細長い手指，胸郭変形，足部変形，硬膜拡張，臼底突出，側弯症，肘の伸展制限，関節弛緩性，低骨塩量などの様々な筋骨格系の症状を呈する。なかでも外反扁平足と側弯症は幼少期からの適切な評価と治療介入が必要であり，注意を要する。外反扁平足は足部痛のみならず下肢全長のアライメントにも影響を及ぼしうるため，足底板を用いて積極的に補正を行う。本症における脊柱変形は側弯のみならず後弯を呈することが特徴的であり，また進行速度も速く，管理に難渋する。早期から積極的に装具療法を行うべきだが，装具療法抵抗性の症例も多く，手術療法が必要となることも少なくない。中年期以降は骨粗鬆症の管理も重要であり，適切な評価と介入が必要である。

Personal View

新しい日常古賀　英之 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1049-1049

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2020年は本来，日本にとって飛躍の一年となるはずでした。スポーツ医学会においても夏の東京オリンピック・パラリンピックに関連し様々な予定が組まれており，われわれ整形外科医にとっても大きな活躍の場となるはずでした。そこにやってきたこのコロナ禍です。新型コロナウイルスの最初の報告から1年以上が経過しましたが，皆様はどのようにご自身を適応させているでしょうか。

整形外科手術　名人のknow-how

エコーガイド下の手関節鏡視下ガングリオン切除術山本　美知郎 , 平田　仁 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1050-1053

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ガングリオンは手関節における腫瘍性病変の中で最も多いといわれる。発生機序に関しては諸説あるが，関節包や靱帯の一部に繰り返しの微小外傷が加わり，その脆弱部から関節外に向かって形成される囊腫がガングリオンであり，ガングリオン基部にはone-way valveが存在する。ヒアルロン酸を高濃度に含み，クリアで粘性の液体がガングリオン内には含まれている。

スポーツ医学つれづれ草

鬼の虚言武藤　芳照 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1140-1140

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新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の世界的拡大は，2年目を迎え，ワクチンの開発と接種が進められはしているが，その勢いは弱まるどころか，ウイルスの変異という形で，さらに増悪している。

新しい医療技術

MRIの新しい骨イメージング高島　弘幸 , 山下　敏彦 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1141-1145

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要旨：MRIは，CTに比べ軟部組織のコントラストに優れるという利点がある一方，骨を直接的に評価するには限界があった。MRIの新たな撮像法であるFRACTUREの開発によって，皮質骨や海綿骨を画像化することが可能となり，様々な部位に応用されつつある。今後，MRIの利点である良好な軟部組織のコントラストに骨の評価を組み合わせることで，さらなる有用性が期待される。

机上の想いのままに

ロシヤにおける廣瀬武夫西野　仁樹 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1146-1146

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私は書痴であった。大学入学時に，気分一新しようと6,000冊を処分した。診療所閉鎖時に再び溜まった10,000冊を処分した。それでも愛着があってどうしても捨てられない本が300冊ほど残った。しかし，マンションに置くところがない。仕方なく業者に査定してもらい買取りをお願いした。ところがえらく渋い顔をしている。訳を聞くと「良書ばかりです。でも全部文庫化されてたくさん出回っていて，いまさら単行本には希少価値はないので売れません」と言われた。それでも同情して300円で持って行ってくれた。

臨床

変形性膝関節症に対する濃縮血小板由来因子注射後の高濃度ブドウ糖関節内注射の効果について戸田　佳孝 , 増田　研一 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1147-1150

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要旨：濃縮血小板由来因子（PFC）関節内注射を受けた60例の変形性膝関節症患者（膝OA）をPFC後ヒアルロン酸注射を受ける群（HA群）と高濃度のブドウ糖注射を受ける群（ブ糖群）に無作為に分け，8週間治療後のLequesne重症度指数の改善率を2群間で比較した。ブ糖群（n＝29）の改善率（52.3±32.3％）はHA群（n＝31）の改善率（25.9±46％）に比べて有意に大きかった（p＝0.013）。このため，ブ糖群はHA群よりもPFCの治療効果を維持できる可能性があると考察した。

症例

転移性骨腫瘍に対するデノスマブ長期使用により非定型大腿骨骨折を生じた1例家﨑　雄介 , 生田　国大 , 酒井　智久 , 小池　宏 , 今釜　史郎 , 西田　佳弘 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1151-1154

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要旨：転移性骨腫瘍に対するデノスマブ投与による非定型大腿骨骨折の報告は少ない。症例は58歳女性。乳癌骨転移病変に対してデノスマブ治療中に転倒，非定型大腿骨骨折を受傷した。髄内釘による骨接合後にデノスマブ投与を再開，低出力超音波パルス治療を併施した。術後6カ月で骨癒合を認めた。術後にデノスマブ治療を継続した非定型大腿骨骨折症例においても，適切な内固定と術後療法により比較的早期に骨癒合が得られた。

薬剤性横紋筋融解症による下肢コンパートメント症候群の1例太田　真由 , 木下　隼人 , 阿部　栄二 , 小林　孝 , 宮腰　尚久 , 島田　洋一 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1155-1159

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要旨：横紋筋融解症の原因としては，甲状腺機能低下症，拒食症，水中毒，アルコール，遺伝性疾患，感染，てんかん，薬剤性などが挙げられる。今回，ニューキノロン系抗菌薬の副作用によると考えられる薬剤性横紋筋融解症と，それに伴う右下肢コンパートメント症候群の1例を経験した。発症機序は不明で，薬剤の投与中止で回復することが多いが，本症例のように急性腎不全をきたすこともあり，ニューキノロン系抗菌薬を使用する際には注意が必要である。治療として減張切開術を施行したその後の皮膚欠損に対しては遊離植皮術を施行し，生着率の向上，critical colonizationの改善などの点で従来のtie-over法より有用だと考えられる，洗浄液周期的自動注入機能付き陰圧閉鎖療法を用いることで，速やかな生着が得られた。

有鉤骨鉤の骨棘による屈筋腱皮下断裂の1例上野　幸夫 , 川崎　恵吉 , 澤田　貴稔 , 緑川　雄貴 , 緑川　夏紀 , 稲垣　克記 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1161-1165

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要旨：手根管部での屈筋腱皮下断裂は，関節リウマチの合併が多く，手根骨の変性に起因するものは比較的まれである。今回，50歳男性で，有鉤骨鉤の骨棘による小指屈筋腱断裂に対して，有鉤骨鉤切除と小指深指屈筋腱に橋渡し腱移植を行い，良好な治療成績であった1例を報告した。手根管内病変の評価について，術前は単純X線だけでなくCTやMRIを追加し，術中に手根管内から病変の確認をすることが有用であった。

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目次 64巻9号 , 2021年8月

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バックナンバー特集一覧 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1122-1122

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次号予定目次 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1145-1145

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書評「スポーツ医学を志す君たちへ」山下　敏彦 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1160-1160

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本書は武藤芳照先生の記念すべき100冊目となる著書である。武藤先生のすごさは，著作数の多さだけではなく，そのバリエーションの豊富さにある。医学書はもとより，岩波新書などの一般書，さらに絵本などの児童書にまで及ぶ。武藤先生には現在，本誌『整形・災害外科』においても，「スポーツ医学つれづれ草」という連載コラムをご執筆いただいている。

告知板 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1165-1165

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投稿規定 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1167-1167

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編集後記 64巻9号 , 2021年8月 , pp.1168-1168

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基本情報

整形・災害外科
64巻9号
(2021年8月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0387-4095 金原出版

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