骨形成不全症

Osteogenesis imperfecta

要旨：骨形成不全症（OI）の初発症状は骨折であることが多い。整形外科医として本疾患を見逃さないことがまず重要である。そのため，軽微な外傷で骨折を生じ，骨折を繰り返す小児に対しては，強膜と歯牙を調べ，家族の骨折歴を聴取する。鑑別診断上，最も重要なものは虐待である。OIの治療に際しては，小児科医と連携して，適応があれば早期に内科的治療（ビスホスホネート製剤など）を開始して骨折予防と骨質の改善を図る。また，長管骨の変形・弯曲が20°～30°以上あれば，荷重により骨折しやすくなるため，早めの変形矯正と髄内釘固定により骨折予防と立位・歩行の獲得を目指す。軽症例では生活指導や運動制限によりコントロールする。学童期，思春期より側弯・後弯などの脊柱変形をきたすことがあるが，硬性の体幹装具の装着は胸郭を狭小化し，呼吸機能を損ねるリスクがある。幼児期，学童期における体幹装具の使用は慎重に行う。