ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症（低リン血症性くる病・骨軟化症）の診断から最新治療まで

Latest advances in the diagnose and the latest treatment of hypophosphatemic rickets in children and adults

要旨：昨今，ブロスマブという抗体製剤が使用可能となり臨床成績が進歩したことから，ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症のうち，fibroblast growth factor 23（FGF23）が異常高値となる低リン血症性くる病・骨軟化症に注目が集まっている。非常にまれな疾患ではあるが，X線の特徴を頭に入れ，生理的O脚の中に混じって来院する小児例や早期変形性関節症，enthesopathyや誘因のない疲労骨折などの成人例で本疾患を疑うことが大切である。日本内分泌学会および日本骨代謝学会で合同製作された非常にシンプルな「くる病・骨軟化症診断マニュアル」に沿うことで診断が明確になった。手術治療においても，小児期のguided growth法が導入されてから，下肢アライメント矯正は，侵襲も少なくなり成績も改善した。最新の論文を踏まえてレビューを行い，報告した。