神経線維腫症1型 -―病態・骨異形成・多職種連携―

Neurofibromatosis type 1；pathogenesis, bone dysplasia, multidisciplinary cooperation

要旨：神経線維腫症1型（NF1）は患者の生涯と次子に影響を及ぼす常染色体優性遺伝疾患である。よってNF1の病態管理は ① 遺伝子カウンセリング，② サーベイランス，③ 進行性病変の外科的治療を軸に，多職種連携で臨む。NF1の病態バリアントは多彩であり，骨関節の治療を含め，各専門治療の個別化が必要である。今後NF1の病態が明らかとなり，新たな治療手段の創出とその早期適応が望まれる。NF1患者のウェルビーイングを実践するために，小児期・成人期を通じて病態を俯瞰，社会的背景を考慮しながら，医療・社会・福祉支援を切れ目なく継続していくことが重要である。