肋骨異常を伴う先天性側弯症

Congenital scoliosis with rib anomaly

要旨：肋骨異常を伴う先天性側弯症は，椎骨だけでなく肋骨の形態異常を伴う疾患群である。疾患背景には様々な病態が関与しているが，近年は先天性側弯症を含め遺伝的な原因が少しずつ解明されている。本疾患の進行例は胸郭不全症候群に罹患し，生命予後に影響を及ぼす可能性があるため，早期の治療が必要になる。保存療法はほぼ無効なため，成長温存術の一つである拡張性胸郭形成術が適応される。本術式の適切な時期と適切な手技による治療により，呼吸機能や脊柱変形の悪化を予防し，予後の改善を目標とするが，一方で，本術式は周術期の合併症の発生率は高く，また根治的な治療にならないため長期的な予後などについて現時点では不明な点が多い。今後は外科的な治療の発展とともに，原因遺伝子の同定による早期診断スクリーニングや遺伝カウンセリング，そして根本的な病態が解明され，根治術が臨床応用されることを期待する。