小児科診療 83巻3号 (2020年3月発行)

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特集　変わりつつある免疫不全症

免疫不全症の診断　免疫不全症の国際分類up-to-date 山下　基 , 森尾　友宏 83巻3号 , 2020年3月 , pp.287-298

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●免疫不全症の疾患分類はIUISにより2年ごとに更新され、発表されている。●次世代シークエンサーによる遺伝解析の進歩とともに新たに発見される免疫不全症の数は飛躍的に伸びている。●易感染性を主徴とする古典的な免疫不全症に加えて、免疫調節機構の破綻が主病態とする免疫不全症が近年多く知られるようになり、原発性免疫不全症から先天性免疫異常症と呼称も変わりつつある。

免疫不全症の診断　どのような症状をみたら免疫不全症を疑うか戸澤　雄介 , 有賀　正 83巻3号 , 2020年3月 , pp.299-305

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●免疫不全症は早期診断･早期治療が必要なpediatric emergencyの1つである。●原発性免疫不全症は易感染性を示す種々の症状に気づくことが診断へのきっかけとなる。●免疫不全症は様々な合併症を呈することがあり、診断の絞り込みに有用である。

免疫不全症の診断　免疫不全症の診断に必要な検査村岡　正裕 , 和田　泰三 83巻3号 , 2020年3月 , pp.307-314

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●原発性免疫不全症は、先天的な生体防御機構の異常により易感染性を呈する疾患である。●適切な治療方針を迅速に定めるため、病態を理解しながら診断への道筋を得ることが肝心である。●検査前情報として、病歴や家族歴を中心としたていねいな問診と身体所見の確認が重要である。●異常のある免疫担当細胞を確認するためには、フローサイトメトリーによる解析が有用である。●免疫不全症を疑う場合は、日本免疫不全･自己炎症学会を通じて専門医にコンサルトする。

免疫不全症の診断　免疫不全症の遺伝子解析の現状と今後小原　收 83巻3号 , 2020年3月 , pp.315-320

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●免疫不全症は高次の免疫システムの異常であり、その発症原因はシステムレベルでの理解が重要である。●診断には、臨床的な所見はもちろん、細胞生物学的な所見の蓄積が確定診断のためにきわめて重要である。●巨視的な疾患の表現型をふまえて、既知の免疫不全症の原因遺伝子の構造解析をすることが確定診断率を向上させるためには必須である。●ゲノム情報だけからの確定診断は必ずしも高くなく、分子的なレベルでの表現型をオミックス解析で取得することによる改善が期待されている。

免疫不全症の診断　免疫不全症に対する新生児マススクリーニング今井　耕輔 83巻3号 , 2020年3月 , pp.321-327

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●原発性免疫不全症(PID)の中でも、T細胞欠損症とB細胞欠損症は重症な病型である。●T細胞欠損症である重症複合免疫不全症(SCID)は、乳児の重症･日和見感染症の重要な原因疾患である。●B細胞欠損症である無ガンマグロブリン血症は、乳幼児の重症･反復感染症の重要な原因疾患である。●新生児マススクリーニング(NBS)は、重症PIDを感染症罹患前の新生児期に診断し、予後を改善させる。●PIDに対するNBSは、世界でも急速に導入されており、わが国でも導入が始まった。

特徴的な免疫不全症　免疫不全症で認められる感染症の特徴鈴木　涼子 , 高田　英俊 83巻3号 , 2020年3月 , pp.329-334

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●原発性免疫不全症の診療には、感染症の種類や原因病原体の特定が診断に有用である。●障害されている生体防御機構によって、起こりやすい(重症化しやすい)感染症の種類や病原体はある程度限られている。●原発性免疫不全症を疑う重要な所見として、｢原発性免疫不全症を疑う10の徴候｣が提唱されている。

特徴的な免疫不全症　非結核性抗酸菌ならびに真菌に易感染性を示す免疫不全症岡田　賢 83巻3号 , 2020年3月 , pp.335-340

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●非結核性抗酸菌や真菌など、特定の病原体に対して選択的に易感染性を示すIEIが存在する。●BCG、非結核性抗酸菌の排除にはIFN-γが重要であり、IFN-γの産生･作用障害によりMSMDを発症する。●皮膚粘膜局所におけるカンジダ排除にはIL-17が重要であり、IL-17の産生･作用障害によりCMCを発症する。

特徴的な免疫不全症　免疫不全症にみられる悪性腫瘍の特徴笹原　洋二 83巻3号 , 2020年3月 , pp.341-344

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●悪性腫瘍を合併する免疫不全症には、毛細血管拡張性運動失調症関連疾患、Wiskott-Aldrich症候群(WAS)、高IgE症候群、分類不能型免疫不全症などがある。●特にWASにおいてはびまん性大細胞型B細胞性リンパ腫(DLBCL)の合併が多い。●WASとIL-10シグナル異常症は炎症性腸疾患を発症し、同じくDLBCLを合併する。●同じ遺伝子内の生殖細胞系列の機能喪失変異と体細胞系列の機能獲得変異の違いにより、それぞれ免疫不全症と悪性腫瘍を発症することが解明されてきた。

特徴的な免疫不全症　EBウイルスに易感染性を示す免疫不全症星野　顕宏 83巻3号 , 2020年3月 , pp.345-349

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●原発性免疫不全症の中には、EBVに対して特異的に易感染性を示す疾患がある。●T細胞におけるEBV抗原認識、活性化、増殖に障害のある原発性免疫不全症では、EBV関連B細胞リンパ増殖症やリンパ腫を発症し得る。●T細胞におけるEBV感染細胞の傷害に障害のある原発性免疫不全症では、EBV関連血球貪食性リンパ組織球症を発症し得る。

特徴的な免疫不全症　血球貪食性リンパ組織球症と免疫不全症柴田　洋史 , 八角　高裕 83巻3号 , 2020年3月 , pp.351-356

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●血球貪食性リンパ組織球症は、免疫系の異常な活性化とそれに伴う炎症性サイトカインの過剰産生を基本病態とする炎症性症候群である。●遺伝的素因により発症する一次性HLHと、感染･膠原病･悪性疾患などに続発する二次性HLHとに大別されるが、一部の免疫不全症で二次性HLHの合併が報告されてきている。●一次性HLHと二次性HLHとでは背景の病態生理が異なっており、正確な診断と病態に応じた治療選択が予後の改善に重要である。

特徴的な免疫不全症　自己免疫疾患にひそむ免疫不全症大西　秀典 83巻3号 , 2020年3月 , pp.357-364

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●自己免疫疾患の基礎疾患としてPIDが隠れていることがある。●制御性T細胞をはじめ免疫能の制御を行う分子機構の異常により自己免疫疾患が多発する。●疾患特異的な治療法が存在していることがあるため、正確な診断が重要である。

特徴的な免疫不全症　アトピー性皮膚炎にひそむ免疫不全症金澤　伸雄 83巻3号 , 2020年3月 , pp.365-369

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●アトピー性皮膚炎を部分症状とし、鑑別すべき原発性免疫不全症について認識する必要がある。●免疫不全を伴う先天性魚鱗癬であるNetherton症候群は、皮膚バリアの破壊による。●Wiskott-Aldrich症候群と劣性遺伝性高IgE症候群は、細胞骨格リモデリングの異常による。●古典型高IgE症候群はサイトカインシグナルの異常、Omenn症候群はT細胞レパトアの制限による。

自己炎症性疾患　自己炎症性疾患の考え方西小森　隆太 83巻3号 , 2020年3月 , pp.371-377

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●自己炎症性疾患は、炎症病態を中心とした、主として自然免疫系の遺伝性疾患である。●1999年から提唱された比較的新しい疾患概念で、遺伝子解析技術の進歩により原因遺伝子が毎年報告されている疾患群である。●稀少疾患もしくは超稀少疾患に属する疾患ではあるが、近年の病態解明の進歩より疾患特異的な治療が開発され、早期診断･早期治療が患者予後、QOL向上に重要である。●しかしながら、診断に有用なバイオマーカーが乏しく、遺伝子検査に依存しており、遺伝子検査体制の整備は重要であるとともに、診断に有用な疾患特異的バイオマーカーの開発が期待されている。

自己炎症性疾患　家族性地中海熱とその類縁疾患井田　弘明 83巻3号 , 2020年3月 , pp.379-382

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●FMFは、わが国で珍しい疾患ではなく、不明熱の鑑別疾患として重要である。●わが国のFMF患者では、FMF浸淫地区患者と比較して、腹痛とアミロイドーシス合併の頻度が低い。●わが国では不完全型･非典型例が多く、独自の適切な診断基準の作成が望まれる。●治療ではコルヒチンが著効するが、コルヒチン不耐例では抗IL-1β製剤が使用できる。●Pyrinインフラマソーム活性化が注目され、その契機となったPAAND患者がわが国にも存在していた。

自己炎症性疾患　Interferonopathyとは小田　紘嗣 83巻3号 , 2020年3月 , pp.383-388

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●I型インターフェロン(IFN)はパターン認識受容体による細胞内の核酸の認識を引き金として産生され、JAK-STAT経路を介して免疫応答を活性化させる。●(I型)InterferonopathyはI型IFN経路の過剰活性化に伴う単一遺伝子疾患として定義され、古典的にはAicardi-Goutieres症候群、中條･西村症候群などが知られている一方で、近年の人類遺伝学･分子生物学の発展に伴い、新たな責任遺伝子･疾患概念が次々と同定されている。●JAK阻害薬の有効性が、複数のInterferonopathyにおいて相次いで報告されている。

自己炎症性疾患　炎症性腸疾患にひそむ免疫不全症石毛　崇 83巻3号 , 2020年3月 , pp.389-394

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●小児期発症の炎症性腸疾患は各種治療に抵抗性を示すことが少なくない。●難治IBDの一部に、免疫不全症に伴う腸炎症例が含まれており、特に6歳未満発症患者で注意が必要である。●血球減少･難治の皮疹･関節炎所見などの腸管外合併症を複数有する症例では、特に免疫不全に伴う腸炎の頻度が高くなる。●遺伝子異常に伴う腸炎の検索のために、各種免疫検査を行うこと、結果に応じてパネルシーケンスなどの遺伝子検査を行うことが望ましい。

免疫不全症の治療　抗菌薬の使い方と免疫グロブリン補充療法山田　雅文 83巻3号 , 2020年3月 , pp.395-400

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●原発性免疫不全症(PID)は、最近inborn errors of immunity(IEI)とも称され、その多くは様々な病原体に易感染性を呈するため、抗菌薬投与の必要性が高い疾患群である。●感染症はしばしば治療抵抗性で、遷延化、重症化する傾向があるため、抗菌薬投与が長期化し、耐性化がより生じやすい状況となる。●そのため、PID患者においては、抗菌薬の適正使用を心がけることが特に重要であるといえる。

免疫不全症の治療　根治療法としての造血細胞移植ならびに遺伝子治療加藤　元博 83巻3号 , 2020年3月 , pp.401-406

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●同種造血細胞移植は免疫不全症に対して永続的な症状の改善が期待される根治療法となる。●同種造血細胞移植による有害事象のリスクをふまえて適応を判断する。●正確な診断と病態評価による最適な移植法と移植時期の選択が移植の成績向上に重要である。●移植後シクロホスファミドによるGVHD対策によりドナーの選択肢が拡大している。●遺伝子治療の安全性と有効性も向上しており、新たな根治療法としての期待値が高い。

症例報告

サイトメガロウイルス再活性化により全身型若年性特発性関節炎の増悪をきたした1歳児例永関　剛 , 毛利　万里子 , 清水　正樹 , 森　雅亮 83巻3号 , 2020年3月 , pp.407-410

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マクロファージ活性化症候群(MAS)を伴った全身型若年性特発性関節炎(sJIA)の1歳女児。MAS軽快後トシリズマブを導入した。治療開始16日後に再びMASが増悪、サイトメガロウイルス血症が判明し、ガンシクロビル追加にて軽快した。sJIA治療中は感染による原病の増悪も検討し、適切なモニタリングと治療介入が重要である。