自己炎症性疾患 家族性地中海熱とその類縁疾患

●FMFは、わが国で珍しい疾患ではなく、不明熱の鑑別疾患として重要である。●わが国のFMF患者では、FMF浸淫地区患者と比較して、腹痛とアミロイドーシス合併の頻度が低い。●わが国では不完全型･非典型例が多く、独自の適切な診断基準の作成が望まれる。●治療ではコルヒチンが著効するが、コルヒチン不耐例では抗IL-1β製剤が使用できる。●Pyrinインフラマソーム活性化が注目され、その契機となったPAAND患者がわが国にも存在していた。