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The Journal of Pediatric Practice Volume 83, Issue 3 （March 2020）

小児科診療 83巻3号（2020年3月発行）

Japanese English

特集変わりつつある免疫不全症

自己炎症性疾患　家族性地中海熱とその類縁疾患井田弘明 ¹ ¹久留米大学医学部呼吸器･神経･膠原病内科キーワード： Colchicine , 変異 , 家族性地中海熱 , Inflammasomes , Pyrin Keyword: Pyrin , Colchicine , Familial Mediterranean Fever , Mutation , Inflammasomes pp.379-382

発行日 2020年3月1日 Published Date 2020/3/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2020162902

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

●FMFは、わが国で珍しい疾患ではなく、不明熱の鑑別疾患として重要である。●わが国のFMF患者では、FMF浸淫地区患者と比較して、腹痛とアミロイドーシス合併の頻度が低い。●わが国では不完全型･非典型例が多く、独自の適切な診断基準の作成が望まれる。●治療ではコルヒチンが著効するが、コルヒチン不耐例では抗IL-1β製剤が使用できる。●Pyrinインフラマソーム活性化が注目され、その契機となったPAAND患者がわが国にも存在していた。