免疫不全症の診断 免疫不全症に対する新生児マススクリーニング

●原発性免疫不全症(PID)の中でも、T細胞欠損症とB細胞欠損症は重症な病型である。●T細胞欠損症である重症複合免疫不全症(SCID)は、乳児の重症･日和見感染症の重要な原因疾患である。●B細胞欠損症である無ガンマグロブリン血症は、乳幼児の重症･反復感染症の重要な原因疾患である。●新生児マススクリーニング(NBS)は、重症PIDを感染症罹患前の新生児期に診断し、予後を改善させる。●PIDに対するNBSは、世界でも急速に導入されており、わが国でも導入が始まった。