免疫不全症の診断 免疫不全症の遺伝子解析の現状と今後

●免疫不全症は高次の免疫システムの異常であり、その発症原因はシステムレベルでの理解が重要である。●診断には、臨床的な所見はもちろん、細胞生物学的な所見の蓄積が確定診断のためにきわめて重要である。●巨視的な疾患の表現型をふまえて、既知の免疫不全症の原因遺伝子の構造解析をすることが確定診断率を向上させるためには必須である。●ゲノム情報だけからの確定診断は必ずしも高くなく、分子的なレベルでの表現型をオミックス解析で取得することによる改善が期待されている。