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The Journal of Pediatric Practice Volume 83, Issue 3 （March 2020）

小児科診療 83巻3号（2020年3月発行）

特集変わりつつある免疫不全症

自己炎症性疾患　Interferonopathyとは小田紘嗣 ¹ ¹Inflammatory Disease Section, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health ¹Inflammatory Disease Section, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health キーワード： Interferon Type I , シグナルトランスダクション , 運動失調症-毛細血管拡張性 , Proteasome Endopeptidase Complex , STAT転写因子 , Janus Kinase 1 , 遺伝性自己炎症疾患 , Janus Kinase Inhibitors , 機能獲得型変異 , Aicardi-Goutieres症候群 Keyword: Ataxia Telangiectasia , Signal Transduction , Interferon Type I , Gain of Function Mutation , Janus Kinase Inhibitors , Janus Kinase 1 , Hereditary Autoinflammatory Diseases , Proteasome Endopeptidase Complex , STAT Transcription Factors , Aicardi-Goutieres Syndrome pp.383-388

発行日 2020年3月1日 Published Date 2020/3/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2020162903

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文献概要
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●I型インターフェロン(IFN)はパターン認識受容体による細胞内の核酸の認識を引き金として産生され、JAK-STAT経路を介して免疫応答を活性化させる。●(I型)InterferonopathyはI型IFN経路の過剰活性化に伴う単一遺伝子疾患として定義され、古典的にはAicardi-Goutieres症候群、中條･西村症候群などが知られている一方で、近年の人類遺伝学･分子生物学の発展に伴い、新たな責任遺伝子･疾患概念が次々と同定されている。●JAK阻害薬の有効性が、複数のInterferonopathyにおいて相次いで報告されている。