自己炎症性疾患 自己炎症性疾患の考え方

●自己炎症性疾患は、炎症病態を中心とした、主として自然免疫系の遺伝性疾患である。●1999年から提唱された比較的新しい疾患概念で、遺伝子解析技術の進歩により原因遺伝子が毎年報告されている疾患群である。●稀少疾患もしくは超稀少疾患に属する疾患ではあるが、近年の病態解明の進歩より疾患特異的な治療が開発され、早期診断･早期治療が患者予後、QOL向上に重要である。●しかしながら、診断に有用なバイオマーカーが乏しく、遺伝子検査に依存しており、遺伝子検査体制の整備は重要であるとともに、診断に有用な疾患特異的バイオマーカーの開発が期待されている。