医学のあゆみ 293巻5号 (2025年5月発行)

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第1土曜特集　成人先天性心疾患――各国のガイドラインに学ぶ

はじめに石津　智子 293巻5号 , 2025年5月 , pp.349-349

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　循環器内科医のなかには，「先天性心疾患は難しそうで苦手．できれば避けて通りたい」と感じている方が少なくありません．一方で，どこか惹かれるものを感じ，「学んでみたい」「携わってみたい」と思われる方も確実にいらっしゃいます．

軽症（単純）先天性心疾患の診断・治療

扉 293巻5号 , 2025年5月 , pp.351-351

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心房中隔欠損（ASD），卵円孔開存（PFO）の診断と治療橋本　剛 293巻5号 , 2025年5月 , pp.352-358

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　本稿は，成人先天性心疾患である心房中隔欠損（ASD）と卵円孔開存（PFO）の診断・治療法を解説する．ASDは左右心房間の異常開口部であり，症状はさまざまである．診断は心エコー図検査（TTE，TEE）が中心であり，必要に応じて他の検査も併用される．治療は外科的閉鎖術または経カテーテル閉鎖術であるが，後者は低侵襲であるものの，全例に適応するとは限らない．PFOは胎児期からの開口部が閉鎖しない状態である．成人の約25％にみられ，多くは無症状であるが，脳梗塞などのリスクを有する．診断は心エコー検査が中心であり，無症状であれば経過観察となるが，症状やリスクが高い場合はブレインハートチームで検討のうえ，経カテーテル閉鎖術が選択される．治療方針は心エコー検査による診断と，症状，年齢，合併症などを総合的に考慮して決定される．経カテーテル閉鎖術の進歩により低侵襲治療が可能となっているが，専門医による適切な診断と治療計画が不可欠である．PFOにおいては特に脳卒中リスクに注意が必要である．

心室中隔欠損症成人例の経過観察で注意すべきポイント川松　直人 293巻5号 , 2025年5月 , pp.359-364

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　本稿では，心室中隔欠損症（VSD）の成人期管理について，日本循環器学会，米国心臓協会（AHA）/米国心臓病学会（ACC），ヨーロッパ心臓病学会（ESC）それぞれのガイドラインを比較しつつ，その重点を確認する．感染性心内膜炎予防投薬に対する考え方の違いは，興味深いポイントのひとつである．VSD経過観察は主として心エコー図により行われるが，その際のチェックポイントに左室拡大の有無や肺高血圧所見と並び，バルサルバ洞瘤形成とその破裂があげられる．このバルサルバ洞瘤については，アジア人に多い漏斗部型VSDに生じやすいことから，AHA/ACCおよびESCガイドラインではわが国からの報告が引用されていることは興味深い．VSD閉鎖手術適応に大きな差はなく，肺高血圧症を合併した症例の閉鎖術，特に肺血管拡張薬を併用したtreat and repairについては，今後の知見が期待される．

ガイドラインに学ぶ成人期動脈管開存の診断・治療・管理金澤　英明 293巻5号 , 2025年5月 , pp.365-370

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　動脈管開存（PDA）の多くは出生時から小児期までに診断され，治療介入が行われるため，成人先天性心疾患としての頻度は比較的少ない．成人期まで無症候性に経過したPDAは，健康診断などで偶発的に発見されることもあるが，心不全や心房細動の出現，他疾患の精査加療を契機に診断されることも多い．一般内科医，または循環器内科医が遭遇する成人から高齢者のPDAは，小児PDAとは異なる解剖学的特徴や病態的背景を有しており，個々の症例に応じた治療方針やカテーテル治療戦略の検討が重要である．本稿では，成人期に発見されるPDAの臨床的特徴，さらには各国のガイドラインから診断・治療・管理などについて概説したい．

中等症先天性心疾患の診断・治療

扉 293巻5号 , 2025年5月 , pp.371-371

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ファロー四徴山村　健一郎 293巻5号 , 2025年5月 , pp.372-376

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　ファロー四徴は，チアノーゼ性先天性心疾患のなかで最も頻度が高く，①心室中隔欠損，②肺動脈狭窄，③右室肥大，④大動脈騎乗，の四徴候で定義される．血行動態的には心室中隔欠損と右室流出路狭窄が問題となる．小児期には姑息的手術や心内修復術が行われ，わが国では修復術後25年生存率は95～99.6％と良好である．しかし，成人期には肺動脈弁閉鎖不全（PR）が最も重要な問題となり，右室拡大・機能不全を引き起こす．治療として，外科的肺動脈弁置換術（PVR）や経カテーテル的肺動脈弁置換術（TPVI）が適応となる．その他，右室流出路狭窄，大動脈拡張，不整脈などの問題も発生し，特に40歳以降に頻度が増加する．生体弁の耐久性から生涯で複数回の再手術が必要となるため，長期的な治療計画が重要である．成人期においても専門医による定期的なフォローアップが必須であり，右室機能やPRの程度を定量的に評価する心臓MRIが経過観察に特に重要である．

エブスタイン病椎名　由美 293巻5号 , 2025年5月 , pp.378-381

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　エブスタイン病は，未治療の重症例（Carpentier type D）では通常，成人期まで到達しないため，新生児期・幼児期を乗り切り未治療で成人期まで到達した症例の経過は比較的良好である．一方で，重症三尖弁逆流を有する症例であっても無症状で経過するため，成人期の手術時期の判断が難しい疾患のひとつである．よく「もともと小児期から右心が大きい疾患なのか，三尖弁逆流の増悪に伴い容量負荷・拡大してきたのか？」との質問があがるが，三尖弁逆流が軽度でも右室自体の発生学的異常を有する（右房化右室）心筋疾患でもあることを忘れてはならない．以前の三尖弁形成術（ダニエルソン法やカーペンター法）を試みた場合，遠隔期に三尖弁置換術になる可能性も低くなく（20年後に約半数が再手術を要する）^1），以前のガイドラインでは胸部X線心胸郭比65％以上と，著明に右心房・右心室が拡大したタイミングを手術適応としていた．しかし，現在はコーン手術が一般的になってきており，形成術の成功率は以前と比較して高く，入院期間が短い^2-4）．よって，右心房・右心室が著明に拡大しきってしまう前に手術の検討を推奨する外科医が多く，施設により異なるが，手術のタイミングは早くなっている印象である．

房室中隔欠損症杜　徳尚 293巻5号 , 2025年5月 , pp.382-387

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　房室中隔欠損症（AVSD）は，房室中隔の欠損と房室弁の異常を伴う先天性心疾患で，完全型，不完全型，intermediate/transition型に分類される．21トリソミーとの関連が深く，診断や手術適応には正確な解剖や病態の把握が重要である．外科的修復術の進歩により長期生存率は改善しているが，術後遠隔期に左側房室弁逆流や左室流出路狭窄の再手術が必要な症例も少なくない．各国のガイドラインでは手術の適応や術後管理に関して多少の基準の相違があるが，共通して重度の逆流や残存シャント，肺高血圧の評価が重要とされる．AVSDはスペクトラムの広い疾患であり，正確な病態把握とガイドラインの活用が治療において重要である．

先天性冠動脈異常塚本　泰正 293巻5号 , 2025年5月 , pp.389-393

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　先天性冠動脈異常には多くのバリエーションがあり，病的意義の乏しいものと病的意義を有するものがある．突然死を含む不良な自然予後を呈する冠動脈異常については，適切な診断と管理が必要となる．適切な画像診断をもとに診断確定し，症状および各種検査から推測される予後・リスクをもとに治療方針を決定することが重要である．

マルファン症候群今井　靖 293巻5号 , 2025年5月 , pp.394-398

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　マルファン症候群（MFS）は常染色体顕性遺伝の全身結合組織疾患で，高身長や特徴的体格，水晶体偏位，若年発症の大動脈瘤や大動脈解離を主な表現型とする．約5,000人に1人が罹患し，人種差・性差はない．フィブリリン-1（FBN-1）の変異が同定され，TGF-βシグナル異常が主な病態として認識されている．診断は大動脈表現型と遺伝子診断に力点が置かれ，骨格系特徴，眼症状，心臓血管表現型が重要となる．治療の根幹は薬物療法，生活指導，外科的治療であり，特に大動脈解離と大動脈瘤の予防と治療は予後に直結する．β遮断薬やアンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬（ARB）による薬物療法を行い，必要時には人工血管置換術などの外科手術を行う．MFSの管理には多診療科の連携が不可欠であり，ライフステージに応じた包括的アプローチが求められる．

大動脈縮窄長谷川　早紀 , 中埜　信太郎 293巻5号 , 2025年5月 , pp.399-401

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　大動脈縮窄（CoA）は生産児の約0.04％にみられ，主に大動脈峡部に狭窄を伴う疾患である．単独で発生することもあるが，大動脈二尖弁や心室中隔欠損などを合併する場合も多い．成人期にはじめて診断される例の多くは単純型で，上肢高血圧や下肢の血行不全による症状で発見される．診断には心臓CTやMRIが有用であり，圧較差20mmHg以上が血行動態的に有意とされる．治療は年齢や病態に応じて手術またはカテーテル治療が選択される．術後も再狭窄，高血圧や動脈瘤などの合併症リスクがあり，定期的なフォローアップが不可欠である．

重症（複雑）先天性心疾患の診断・治療

扉 293巻5号 , 2025年5月 , pp.403-403

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修正大血管転位症 -――成人期における治療と管理狩野　実希 293巻5号 , 2025年5月 , pp.404-411

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　修正大血管転位症（ccTGA）は，先天性心疾患のうち約0.5％を占める極めてまれな疾患である．多くに心室中隔欠損（VSD），左室流出路狭窄（LVOTO），三尖弁形態異常などの合併症を認め，合併病変の有無や程度により多彩な臨床経過をたどる．幼少期より有症候性のチアノーゼや心不全を呈する症例もある一方で，成人期にはじめて診断されることもまれではない．幼少期の手術の有無にかかわらず，成人期に特有の遠隔期合併症を生じることが多い．特に体循環を担う心室が解剖学的右室である場合には，体心室右室機能低下や三尖弁逆流（TR）による心不全を呈する．特異な形態を示す刺激伝導系に関連してさまざまな不整脈を合併することも特徴的で，特に完全房室ブロックの発症率は年齢を重ねるごとに増加する．三尖弁置換術（TVR），肺動脈絞扼術などの外科的介入，心室再同期療法（CRT）など，症例ごとの病態に応じた治療選択が必要とされる．成人期においても継続的なフォローアップと治療介入が重要である．

完全大血管転位（動脈スイッチ術後）藤井　隆成 293巻5号 , 2025年5月 , pp.412-416

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　完全大血管転位は心房心室関係がconcordantで，心室大血管関係がdiscordant（大動脈が右室から起始し，肺動脈が左室から起始）である解剖学的特徴を有する．心室中隔欠損，左室流出路狭窄（肺動脈狭窄），大動脈縮窄などを合併する場合が存在する．自然歴は極めて不良で，無治療で成人期まで生存することは例外的である．手術治療として，かつてはマスタード手術やセニング手術といった心房内血流転換術が行われていたが，解剖学的右室が体心室として機能する（体心室右室）ことによる遠隔期の心室機能低下，三尖弁閉鎖不全が問題であった．1980年代以降，大血管レベルで血流転換を行う動脈スイッチ術（ジャテーン手術）が主流となり，この体心室右室の問題は解決され，現在では標準的な術式になっている．したがって，若年成人ではすでに動脈スイッチ術が主流になってから手術が行われていることが多い．本術式の治療成績向上に伴い，長期生存率は著しく向上したが，宿命的に生じうる合併症も存在し，成人期以降も継続的なフォローが必要である．

フォンタン循環：フォンタン手術後に確立される循環動態森　有希 , 大内　秀雄 293巻5号 , 2025年5月 , pp.418-423

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　フォンタン手術は，先天性心疾患のうち二心室での循環動態確立が困難な場合に，単心室血行動態を確立するために実施される手術である．術式の改良を含む医学の進歩により患者の術後30年生存率は85％まで改善し，患者数は急増している．フォンタン手術後の循環動態（フォンタン循環）は高い中心静脈圧，軽度の低酸素，低心拍出を特色とするが，不整脈などの心事故を除けば，急激な変化は起こしにくく，フォンタン循環に順応できた患者の多くは自覚症状がなく，安定した生活の質を手に入れることができる．その一方で，フォンタン循環による全身臓器への影響は潜在的に進行し，遠隔期には生活の質の急激な低下を招く．フォンタン術後28年間で不整脈を経験しない患者はわずか2割強で，40歳の患者の死亡率は一般人口の75歳の死亡率に相当するとの報告もある．フォンタン循環への洞察を深め，疾患に対する社会認知度向上を図り，診療体制を確立することが急務である．

フォンタン関連肝疾患犬塚　亮 293巻5号 , 2025年5月 , pp.424-429

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　フォンタン手術後の遠隔期合併症として，フォンタン関連肝疾患（FALD）が知られている．FALDは慢性的なうっ血性肝障害を特徴とし，肝線維化から肝硬変に至る進行性の病態を呈する．また，限局性結節性過形成様病変や肝細胞癌などの結節性病変も引き起こす．その発生頻度は高く，フォンタン手術後30年で約半数の患者が進行肝疾患を発症するとされている．肝硬変発症のリスク因子としては，高年齢でのフォンタン手術施行，女性，心外導管型フォンタン，左心低形成症候群，重度房室弁逆流，高い中心静脈圧などがあげられる．FALDの診断には，肝線維化と結節性病変の評価が重要であり，主な画像診断法として腹部超音波，CT，MRIが用いられる．肝細胞癌の早期発見は生命予後の改善に寄与するため，フォンタン手術後10年を目安に，消化器内科と連携して定期的な画像評価とAFP（α-フェトプロテイン）測定を含む肝細胞癌サーベイランスを開始すべきである．FALDは，フォンタン手術後患者の長期予後に大きな影響を与える合併症であり，適切な評価と管理を行うことで，患者のQOL向上と生命予後の改善が期待できる．

成人先天性心疾患特有の諸問題

扉 293巻5号 , 2025年5月 , pp.431-431

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心不全治療石北　綾子 , 坂本　一郎 293巻5号 , 2025年5月 , pp.432-437

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　成人先天性心疾患（ACHD）に伴う心不全は生活の質や予後に関与している．また，壮年期ACHD患者の増加により，今後，心不全管理の必要性は増加すると予測される．ACHDに伴う心不全は，右心不全が多い，解剖学的右室が体心室を担っている症例がある，フォンタン循環であるなど，一般の心不全と異なった特徴を示す．そのため，心不全薬物治療における大規模臨床試験にはACHD症例が含まれていないことが多い．また，ACHDに伴う心不全の薬物治療に特化した大規模臨床試験は存在しない．そのため，2025年の日本循環器学会「成人先天性心疾患診療ガイドライン」を含め，2018年の米国心臓病協会（AHA）/米国心臓病学会（ACC），2020年の欧州心臓病学会（ESC）からのACHD診療ガイドラインのいずれもが，構造的な異常や不整脈に対する介入を行った後に残存するACHDに伴う心不全に対しては，一般的なGDMT（ガイドラインに基づく標準治療）に準じて治療するべきとしている．GDMTの背景とACHDに伴う心不全の特徴を理解し，個々の病態に応じて薬物治療を選択していく必要がある．

不整脈治療宮﨑　文 293巻5号 , 2025年5月 , pp.438-458

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　先天性心疾患（CHD）の不整脈の発生率，種類，重症度は基礎疾患の複雑性によって異なり，さらに各疾患で不整脈発症のリスク，発症しうる不整脈の種類は異なる．このような特徴を持つCHDの不整脈治療にあたっては，基礎疾患の複雑性，解剖，循環動態を理解することが重要となる．そのため，中等度以上の複雑性を持つ成人先天性心疾患（ACHD）患者のカテーテルアブレーションを含む不整脈治療は，ACHDの専門施設で，ACHDの専門知識を有する医師によって施行されることが望まれる．CHDであっても，不整脈治療は抗不整脈薬，カテーテルアブレーション，植込み型心臓電気デバイス（CIEDs）が3本柱であることに変わりないが，複雑性が上がれば上がるほど，抗不整脈薬，カテーテルアブレーション，CIEDs単独での治療は困難となり，これらを併用した治療が必要となる．各ガイドラインにおいても，疾患の複雑性や解剖，CHDに特徴的な不整脈により，抗不整脈薬の選択，カテーテルアブレーション・CIEDsの適応は異なる．しかし，疾患が多岐にわたるうえ，一般成人と比較して症例数は少なく，ランダム化前向き研究が少ないためエビデンスレベルが低く，推奨クラスは比較的低いものが多い．

ACHDに合併する肺高血圧症の診断と治療常盤　洋之 , 相馬　桂 293巻5号 , 2025年5月 , pp.459-464

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　成人先天性心疾患（ACHD）患者では，一定の頻度で肺高血圧症（PH）の合併がみられる．心内シャントによる高肺血流状態が持続することで形成される肺動脈性肺高血圧症（PAH）が主たる病因であるが，心機能低下に伴う2群PH，呼吸器疾患に伴う3群PHの要素をしばしば合併しており，治療方針を決定するにあたってはその鑑別を十分に行うことが求められる．治療ではPAH治療薬による薬物治療に加えて，シャントが残存している場合はその閉鎖を行うことで病勢の改善を得られる場合があり，両者を組み合わせた治療戦略である “Treat and Repair” の有用性が近年着目され，改訂された日本循環器学会ガイドラインでも大きく取り上げられている．ただし，全例でシャント閉鎖が適応となるわけではなく，病態によってはシャント閉鎖が血行動態に悪影響を及ぼす場合もあるため，その適応は慎重に判断する必要があるが，いまだその判断基準についてのエビデンスは乏しい．本稿ではACHDに合併するPHに関して，特に体肺シャントに伴うPAHに着目して診断・治療の進め方などについてガイドラインの改訂の要点を踏まえつつ概説する．

成人先天性心疾患の主な外科治療と先天性心疾患における心臓移植笠原　真悟 293巻5号 , 2025年5月 , pp.465-470

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　成人先天性心疾患（ACHD）は心臓のみならず多臓器に不全を認めることが多く，外科治療を考える際には，多職種によるチーム内の検討のもと治療方針が決定される．手術時期の決定は，小児期の手術に比べはるかに難易度が高く，将来を見据えた治療戦略が計画される．経年的な変化をふまえて，将来を見据えた（Life long）治療戦略と手術時期の判断が重要であるが，現在のガイドラインの範疇でも判断しきれない病態が存在する．そのなかでも右室不全の診断は重要で，ACHD領域では注目すべき病態である．さらに，ACHDに関連する長期的な心不全状態やそれに伴う多臓器障害など，後天性心疾患とは異なる複雑な病態を有している症例が多い．ことに単心室症（UVH）の機能的根治術であるフォンタン手術後の心不全においては，予後が極めて厳しいことから，ACHD症例の心臓移植は世界的にも限られたものになっている．しかし，今後増加するACHD症例に対する心臓移植の役割を理解し，適応基準などを再評価していくことが重要である．

女性特有の配慮事項 -――月経，避妊，妊娠・分娩神谷　千津子 293巻5号 , 2025年5月 , pp.471-477

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　先天性心疾患（CHD）を持つ女性では，ライフステージごとの特有の問題に対し，個別化したケアが必要である．思春期以降，卵巣機能不全や月経異常の頻度は既往のない女性に比べて高く，特にチアノーゼ性心疾患や複数回の手術既往のある女性に多いとされる．また，抗凝固療法中の卵巣出血や過多月経は，急性あるいは慢性的貧血をきたすため，適切に対応する．月経異常や避妊目的に一般使用されるエストロゲン含有ピルは，血栓リスクを増加させるため，プロゲストーゲン単剤ピルや子宮内避妊システムなど，他の方法が推奨される場合がある．CHD合併妊娠では，合併症のない妊娠よりも母児リスクが高い．このような妊娠リスクについて，個人の成熟度にもよるが10代から情報を提供することが好ましい．妊産婦の心血管や循環動態の変化は大きい．妊娠の生理的変化と変化が起こるタイミングを知り，多職種チームによる綿密な周産期診療を行うことが，周産期合併症の予防や早期診断につながる．

先天性心疾患を合併する染色体異常前田　潤 293巻5号 , 2025年5月 , pp.479-483

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　ダウン症候群，ターナー症候群，22q11.2欠失症候群，ウィリアムズ症候群は，先天性心疾患を合併する頻度が高い染色体異常であり，多くの場合，心疾患修復術により生命予後が改善し，成人期に到達するため，生涯にわたる経過観察が必要となる．そのため，それぞれの染色体異常において成人期に認められる心疾患および生活習慣病も含めた心外合併症を理解し，適切な時期に予防や介入につなげることが求められる．

社会的問題・成人移行支援に関する改訂事項と臨床実践のポイント落合　亮太 293巻5号 , 2025年5月 , pp.484-488

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　「2025年改訂版成人先天性心疾患診療ガイドライン」は，検査・治療のみならず，患者の社会生活支援を重視しており，特に第9章「社会的問題」と第15章「成人移行支援」に関する記述が大幅に充実した．第9章では，就学，就労，恋愛，結婚，出産，育児に至るまでのライフステージに応じた支援方法が明確化され，図表を活用した説明や福祉制度の具体的運用が提示された．医療者は制度の知識を持ち，患者の自立を支援する多職種連携を進めることが求められる．第15章では，単なる転科にとどまらず，疾患理解や自己管理力を育む包括的支援が強調され，小児期からの継続的な教育と支援の必要性が明記された．医師，看護師，心理士，ソーシャルワーカーなどが連携し，受診継続や生活自立を支える体制づくりが重要である．本ガイドラインは，臨床での活用により患者のQOL向上を図る実践的指針となっている．

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目次 293巻5号 , 2025年5月

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学会Information／次号の特集予告 293巻5号 , 2025年5月 , pp.489-489

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奥付 293巻5号 , 2025年5月 , pp.490-490

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医学のあゆみ
293巻5号
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電子版ISSN：印刷版ISSN：0039-2359 医歯薬出版

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