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第1土曜特集 成人先天性心疾患――各国のガイドラインに学ぶ
成人先天性心疾患特有の諸問題
先天性心疾患を合併する染色体異常
Chromosomal abnormalities associated with congenital heart disease
前田 潤
1
Jun MAEDA
1
1東京都立小児総合医療センター循環器科
キーワード:
ダウン症候群
,
ターナー症候群
,
22q11.2欠失症候群
,
ウィリアムズ症候群
Keyword:
ダウン症候群
,
ターナー症候群
,
22q11.2欠失症候群
,
ウィリアムズ症候群
pp.479-483
発行日 2025年5月3日
Published Date 2025/5/3
DOI https://doi.org/10.32118/ayu293050479
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ダウン症候群,ターナー症候群,22q11.2欠失症候群,ウィリアムズ症候群は,先天性心疾患を合併する頻度が高い染色体異常であり,多くの場合,心疾患修復術により生命予後が改善し,成人期に到達するため,生涯にわたる経過観察が必要となる.そのため,それぞれの染色体異常において成人期に認められる心疾患および生活習慣病も含めた心外合併症を理解し,適切な時期に予防や介入につなげることが求められる.

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