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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 293, Issue 5 （May 2025）

医学のあゆみ 293巻5号（2025年5月発行）

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第1土曜特集成人先天性心疾患――各国のガイドラインに学ぶ

中等症先天性心疾患の診断・治療

マルファン症候群 Marfan syndrome 今井靖 ¹ Yasushi IMAI ¹ ¹自治医科大学循環器内科学・臨床薬理学キーワード：フィブリリン-1（FBN-1） , TGF-βシグナル異常 , 大動脈瘤 , 大動脈解離 , 遺伝子診断 Keyword: フィブリリン-1（FBN-1） , TGF-βシグナル異常 , 大動脈瘤 , 大動脈解離 , 遺伝子診断 pp.394-398

発行日 2025年5月3日 Published Date 2025/5/3

DOI https://doi.org/10.32118/ayu293050394

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　マルファン症候群（MFS）は常染色体顕性遺伝の全身結合組織疾患で，高身長や特徴的体格，水晶体偏位，若年発症の大動脈瘤や大動脈解離を主な表現型とする．約5,000人に1人が罹患し，人種差・性差はない．フィブリリン-1（FBN-1）の変異が同定され，TGF-βシグナル異常が主な病態として認識されている．診断は大動脈表現型と遺伝子診断に力点が置かれ，骨格系特徴，眼症状，心臓血管表現型が重要となる．治療の根幹は薬物療法，生活指導，外科的治療であり，特に大動脈解離と大動脈瘤の予防と治療は予後に直結する．β遮断薬やアンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬（ARB）による薬物療法を行い，必要時には人工血管置換術などの外科手術を行う．MFSの管理には多診療科の連携が不可欠であり，ライフステージに応じた包括的アプローチが求められる．