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- 第1位 希少遺伝性疾患とは何か 黒澤 健司 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 886-889 (2026年3月7日) 医歯薬出版
- 第2位 神経・代謝疾患における最新治療と治験 小坂 仁,中村 幸恵 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 923-930 (2026年3月7日) 医歯薬出版
- 第3位 AIとビッグデータが拓く希少疾患の新たな診断支援 要 匡 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 912-917 (2026年3月7日) 医歯薬出版
- 第4位 新生児マススクリーニングの現在地とこれから 和田 陽一,呉 繁夫 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 895-900 (2026年3月7日) 医歯薬出版
- 第5位 後治療の解析 山口 拓洋 医学のあゆみ 280巻 5号 pp. 492-496 (2022年1月29日) 医歯薬出版
- 第6位 希少遺伝性疾患の最前線 才津 浩智 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 902-906 (2026年3月7日) 医歯薬出版
- 第7位 希少疾患における診断手法の変遷 鈴木 寿人 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 890-894 (2026年3月7日) 医歯薬出版
- 第8位 希少疾患のゲノム情報の利活用とELSI(倫理的・法的・社会的課題) 渡部 沙織,武藤 香織 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 968-972 (2026年3月7日) 医歯薬出版
- 第9位 シンプルなモデル生物を利用した疾患モデルと機能解析 杉江 淳 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 907-911 (2026年3月7日) 医歯薬出版
- 第10位 はじめに 松本 直通 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 885-885 (2026年3月7日) 医歯薬出版

