小児科 61巻10号 (2020年9月発行)

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特集　日常診療で先天代謝異常症を見逃さないために

１．有機酸代謝異常症但馬　剛 , 原　圭一 , 宇都宮　朱里 , 香川　礼子 , 佐倉　文祥 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1359-1364

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有機酸代謝異常症とは，主にアミノ酸の中間代謝物として生じる短鎖カルボン酸類が蓄積してさまざまな症状を呈する疾患群の総称である．代表的な疾患はプロピオン酸血症・メチルマロン酸血症で，典型的には重度の代謝性アシドーシスと高アンモニア血症を主徴とする急性脳症様の症状で発症する．これらを含む7疾患はタンデムマス法による新生児マススクリーニングで発見されるが，全国施行は2013～2014年度以降のことであり，未受検児が急性脳症/低血糖/反復性嘔吐/成長発達遅延/不随意運動などを発症して罹患が判明する可能性がある．マススクリーニング対象外のものも含め，この群の疾患の診断には尿中有機酸分析が最も重要である．

２．先天性高乳酸血症内藤　悦雄 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1365-1370

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高乳酸血症は血液中および髄液中の乳酸・ピルビン酸が増加する病態であり，乳酸の生理的前駆体であるピルビン酸は解糖系，ピルビン酸代謝，TCAサイクル，ミトコンドリア呼吸鎖，糖新生系，アミノ酸代謝の中心となる中間代謝産物である．これらの代謝経路の障害により一次的高乳酸血症（先天性高乳酸血症）を生じ，組織の低酸素状態（心不全，虚血・ショック，けいれんなど）により二次的高乳酸血症を呈するので，さまざまな病因や臨床症状が報告されている．日常診療において先天性高乳酸血症を見逃さないためには，まず臨床症状から乳酸の増加を疑い，乳酸を測定することが重要であり，次に先天性高乳酸血症の系統的な鑑別診断が必要である．

３．脂肪酸代謝異常症湯浅　光織 , 重松　陽介 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1371-1377

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脂肪酸代謝異常症は，脂肪酸からのエネルギー産生にかかわる酵素の先天性機能障害に起因する疾患群であり，乳幼児期に飢餓や感染を契機として急性脳症や突然死をきたしたり，幼児期以降に横紋筋融解を反復したりする．5疾患が新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっており，乳児型は発症前に診断されることが多い．新生児型（重症型）はスクリーニング実施前に発症し，骨格筋型（軽症型）はスクリーニング偽陰性となることがある．日常診療では，スクリーニングで発見されない症例（新生児型・偽陰性例・一次対象疾患以外の疾患）を正確に診断することが重要であり，本稿ではこのための留意点と検査の実際を紹介する．

４．尿素サイクル異常症城戸　淳 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1378-1386

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尿素サイクル異常症は，高アンモニア血症により脳に障害をきたす疾患である．発症頻度は，約5万名に1名と考えられており，一般小児科医であっても生涯で何回か診療する機会のある疾患である．尿素サイクル異常症の新生児発症は，重症型であり，専門施設での血液透析治療により救命でき，肝移植治療の適応である．遅発発症は，乳児から成人発症まであり，重症症例から比較的軽症な症例まで幅がある．症状は，主に高アンモニア血症に起因する症状であるので，高アンモニア血症を鑑別する必要がある際には，尿素サイクル異常症を鑑別に入れる必要がある．尿素サイクル異常症が疑われた際には，糖輸液を行い，可能ならばアルギニン注射を行いながら，専門医または専門施設に相談することが望ましい．

５．シトリン欠損症田中　藤樹 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1387-1393

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シトリン欠損症は新生児スクリーニング時，NICCD，適応・代償期，CTLN2の4つのステージで症状，検査所見が異なり，またすべての症例が全ステージを経るわけでもないため，見逃される可能性が常にある．少なくともNICCDでみられる胆汁うっ滞，体重増加不良に対して，検査所見が自然軽快するままに未診断としないことが望まれる．最終的に遺伝子解析でSLC25A13遺伝子の両アレルに病因変異を認めれば確定診断となる．また，ひとたびシトリン欠損症と診断された場合は，CTLN2への進行を生涯にわたって注意していく必要がある．

６．ガラクトース血症伊藤　哲哉 , 中島　葉子 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1394-1398

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先天的にガラクトースの代謝経路が障害されているガラクトース血症は，これまでその酵素障害部位によりⅠ型，Ⅱ型，Ⅲ型が知られていたが，東北大学のグループらの検討により新規疾患としてⅣ型ガラクトース血症が報告された．これらは新生児マススクリーニングにより血中ガラクトース，ガラクトース-1-リン酸の高値を契機に診断されるが，現在，血中ガラクトースを測定している一般の検査機関はなく，マススクリーニング検査施設でのみ対応可能であるため，日常診療で本疾患を発見することは難しい．Ⅰ型，Ⅱ型では乳糖制限を継続する必要があり，Ⅰ型では卵巣機能不全などの慢性期合併症にも注意が必要である．

７．糖原病（グリコーゲン病）大矢　寧 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1399-1408

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① 脾腫のない肝腫大や空腹時ケトーシス・低血糖で肝型糖原病を疑う．空腹時高乳酸血症，高尿酸血症，高脂血症でⅠ型を疑う．食後高血糖，10歳以降でのタンパク尿・腎腫大や肝腫瘍にも注意する．血糖正常のケトーシス，食後高乳酸血症はⅨ型やⅥ型を疑う．② 糖原病Ⅱ型（Pompe病）は発症時期で臨床像が異なる．フロッピーインファントで巨舌や肥大型心筋症があればPompe病を疑う．遅発型Pompe病はまれだが，肝機能障害では高CK血症を見逃さず，喘嗚や排痰障害に注意する．酵素補充療法の早期開始のために乾燥濾紙血スクリーニングを行うが，酵素活性だけでは診断できない．③ 急速な強い運動負荷での横紋筋融解症では，糖原病Ⅴ型などの解糖系異常を考える．④ まれな病型も多い．確定診断は生検組織（ないし血球）の病理と生化学，遺伝子診断になる．

８．Wilson病清水　教一 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1410-1414

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日常診療のなかでWilson病を見逃さないポイントは，① 幼児期以降の肝（機能）障害，② 学童期以降の神経症状（錐体外路症状），③ 溶血を伴う肝障害，④ 血尿や精神症状と肝障害や神経症状の合併，ならびに ⑤ Kayser-Fleischer角膜輪を認めた症例に対して，本症を疑って診療にあたることである．またWilson病と診断された患者の同胞がいる時は，家族内検索は必須である．これらの症例に対し，血清セルロプラスミン値測定ならびに尿中銅排泄量測定を行うことで，本症の早期発見・診断が可能となると考える．

９．ライソゾーム病 -―臨床的多様性と日常診療における診断へのアプローチ高橋　勉 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1415-1421

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ライソゾーム病は個々の疾患の頻度は低いが全体とすれば症例数は多く，小児科医が日常診療で遭遇する機会もある．近年，ライソゾーム病の治療法や診断スクリーニング検査が登場して早期診断が重要となっている．同一疾患でも古典型（重症型）から非古典型（軽症型）まで臨床症状は広く，臨床的多様性を理解して診断を進めることが重要である．個々の疾患には特徴的な症状や所見があり，そこから同症を疑った場合は診断スクリーニング検査や専門施設コンサルトへ躊躇なく進めることが大切である．原因不明の神経疾患群に対してライソゾームスクリーニングを適応して確定診断に至った報告もあり，鑑別診断の対象としてライソゾーム病は重要である．

診療

乳幼児健診でのよくある質問にどう答えるか塩田　勉 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1423-1431

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小児科診療において，乳幼児健診は重要な業務の1つである．1か月健診をはじめとして，保護者からの質問は多岐にわたり，それらにすぐに応えなければならない場面は多い．しかし，それら質問に対する回答は必ずしもエビデンスが十分とはいえないため，慣習的・経験的に対応していることが多いのも実情ではないだろうか．当院小児科では研修医教育も兼ねて，健診で受けた質問に対してどう答えるべきかについて定期的にディスカッションを行ってきた．本稿ではその議論の結果の一部を紹介させていただきたい．必ずしもすべてエビデンスが十分とはいえない部分もあるが，育児に奮闘する家族の不安軽減につながることを願っている．

トピックス

ノロウイルス感染症とサポウイルス感染症塩畑　健 , 十河　剛 , 千田　悠太郎 , 田金　星都 , 石川　健 , 小林　宗也 , 梅津　守一郎 , 乾　あやの 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1432-1441

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ノロウイルス（NoV）とサポウイルス（SaV）はともにカリシウイルス科（family Caliciviridae）に属し，急性胃腸炎や食中毒の原因ウイルスとして知られている．嘔吐や下痢などの胃腸炎症状を主とするが，ときに乳幼児では吐血や下血などを発症し，胃・十二指腸潰瘍を形成していることがある．ウイルスに対する特異的治療法がないため，乳幼児では消化管穿孔例も報告されていることから，感染予防に注力するしかない．そのうえで消化管出血を疑うような症状があった場合には，消化管内視鏡検査を速やかに行い，適切な病態把握および治療を開始する必要がある．

症例

けいれん・肺水腫を契機に腹部大動脈縮窄症の診断となった1例池山　志豪 , 川邊　智宏 , 横山　晶一郎 , 高橋　寛 , 横山　美貴 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1442-1446

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大動脈峡部以外の部位に発生する大動脈縮窄症は比較的まれな疾患である．腹部大動脈縮窄症（middle aortic syndrome：MAS）は，先天的もしくは後天的に遠位胸部から腹部大動脈に狭窄をきたした状態である．胸部X線写真の所見がMASの診断に寄与した1例を報告する．

けいれんを呈したパレコウイルス3型感染症の1か月児例宮澤　拓哉 , 栗田　大輔 , 遠藤　美央 , 青木　晴香 , 柏崎　佑輔 , 磯崎　淳 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1447-1451

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新生児期，早期乳児期の発熱の原因微生物として大腸菌，B群溶レン菌レンサ球菌，リステリアなどの細菌に加えてパレコウイルス-A（Parechovirus-A：PeV-A），エンテロウイルス，単純ヘルペスウイルスなどのウイルスも鑑別に挙げる必要がある．PeV-A3は2004年に報告された比較的新しいウイルス血清型であり，新生児期には敗血症様症状を呈することが多いが，血球貪食症候群や脳炎，肝炎などの重篤な病態の合併症も報告されている^1）．しかし，その発症機序や神経学的予後に関する報告は多くない．今回，中枢神経症状を呈したPeV-A3感染症を経験したので報告する．

初期診断が蜂窩織炎であった右踵骨骨髄炎の1歳男児例山路　棟康 , 宮原　雅澄 , 大崎　慶子 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1452-1453

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現病歴：第1病日に38度台の発熱が出現し，第2病日に右足関節外果部の発赤・腫脹が出現し歩行不可となったため近医を受診し，蜂窩織炎の疑いでセフカペンピボキシル内服が開始された．その後も症状は改善せず，第3病日に当科を紹介された．

［連載］　最近の外国業績より

アレルギー日本医科大学小児科学教室 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1454-1457

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背　景　アトピー性湿疹および食物アレルギーは，生後2年の間に発生し，食物アレルゲンが重症アトピー性湿疹の誘発や悪化に関与するといわれる．食物アレルゲンに対する感作は乳幼児期の湿疹の重要な要因であるが，2歳以降の食物アレルゲンに対する感作率は低下する．本研究では早発性湿疹と遅発性湿疹で，乳幼児期のアレルゲン感作やアトピー性疾患の発症との関連性に関して，その違いを検討した．

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目次 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1356-1357

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著者プロフィール 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1358-1358

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投稿規定 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1459-1459

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バックナンバー 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1460-1460

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次号予告 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1461-1461

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編集後記 61巻10号 , 2020年9月 , pp.1462-1462

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基本情報

小児科
61巻10号
(2020年9月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0037-4121 金原出版

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