５．シトリン欠損症

シトリン欠損症は新生児スクリーニング時，NICCD，適応・代償期，CTLN2の4つのステージで症状，検査所見が異なり，またすべての症例が全ステージを経るわけでもないため，見逃される可能性が常にある．少なくともNICCDでみられる胆汁うっ滞，体重増加不良に対して，検査所見が自然軽快するままに未診断としないことが望まれる．最終的に遺伝子解析でSLC25A13遺伝子の両アレルに病因変異を認めれば確定診断となる．また，ひとたびシトリン欠損症と診断された場合は，CTLN2への進行を生涯にわたって注意していく必要がある．