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Volume 61, Issue 10 （September 2020）

小児科 61巻10号（2020年9月発行）

特集日常診療で先天代謝異常症を見逃さないために

６．ガラクトース血症伊藤哲哉 ¹ , 中島葉子 ¹ ¹藤田医科大学医学部小児科キーワード：ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ , ガラクトキナーゼ , UDPガラクトース-4-エピメラーゼ , ガラクトースムタロターゼ Keyword: ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ , ガラクトキナーゼ , UDPガラクトース-4-エピメラーゼ , ガラクトースムタロターゼ pp.1394-1398

発行日 2020年9月1日 Published Date 2020/9/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001478

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参考文献

先天的にガラクトースの代謝経路が障害されているガラクトース血症は，これまでその酵素障害部位によりⅠ型，Ⅱ型，Ⅲ型が知られていたが，東北大学のグループらの検討により新規疾患としてⅣ型ガラクトース血症が報告された．これらは新生児マススクリーニングにより血中ガラクトース，ガラクトース-1-リン酸の高値を契機に診断されるが，現在，血中ガラクトースを測定している一般の検査機関はなく，マススクリーニング検査施設でのみ対応可能であるため，日常診療で本疾患を発見することは難しい．Ⅰ型，Ⅱ型では乳糖制限を継続する必要があり，Ⅰ型では卵巣機能不全などの慢性期合併症にも注意が必要である．