７．糖原病（グリコーゲン病）

① 脾腫のない肝腫大や空腹時ケトーシス・低血糖で肝型糖原病を疑う．空腹時高乳酸血症，高尿酸血症，高脂血症でⅠ型を疑う．食後高血糖，10歳以降でのタンパク尿・腎腫大や肝腫瘍にも注意する．血糖正常のケトーシス，食後高乳酸血症はⅨ型やⅥ型を疑う．② 糖原病Ⅱ型（Pompe病）は発症時期で臨床像が異なる．フロッピーインファントで巨舌や肥大型心筋症があればPompe病を疑う．遅発型Pompe病はまれだが，肝機能障害では高CK血症を見逃さず，喘嗚や排痰障害に注意する．酵素補充療法の早期開始のために乾燥濾紙血スクリーニングを行うが，酵素活性だけでは診断できない．③ 急速な強い運動負荷での横紋筋融解症では，糖原病Ⅴ型などの解糖系異常を考える．④ まれな病型も多い．確定診断は生検組織（ないし血球）の病理と生化学，遺伝子診断になる．