小児科 66巻9号 (2025年9月発行)

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特集　あらためて見直すDown症候群――適切な管理とサポートでよりよい成人期につなげる

総論

１．Down症候群とは -――発症メカニズム・診断・予後など川谷　圭司 66巻9号 , 2025年9月 , pp.864-869

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Down症候群は，21番染色体の1本すべてあるいは部分的に過剰に存在する（トリソミー）ことにより発症する最も頻度の高い染色体異常であり，知的発達症や先天性心疾患，造血異常など多岐にわたる合併症を呈する．近年では外科技術や産科管理，新生児医療の進歩により，平均寿命は約60歳にまで延伸しており，小児期から成人期にわたる長期的な支援が求められる．一般に広く知られた疾患ではあるが，診断や治療法，予後，将来像については近年大きく変化しており，正しく認識されているとはいえない．また発症メカニズムに関してもいまだ十分に解明されておらず，今後のさらなる研究が望まれている．

２．Down症候群の子どもの成長発達玉井　浩 66巻9号 , 2025年9月 , pp.870-877

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Down症候群は最も頻度が高い染色体異常の1つで，ほぼ全例に低緊張を伴う運動発達遅延と知的障害がみられる．低緊張は次第に改善するものの，靱帯の弛緩性は持続するため，姿勢維持のためには筋力を高める訓練も必要である．発達面では，理解言語にくらべて表出言語が遅れる傾向にある．また，聴覚的短期記憶が弱いため，語尾発語のように不完全語が多くなる．聴覚的情報処理よりも視覚的情報処理のほうが得意であるため，「話を聞いて，文脈を理解」するより，「見て理解」することが多くなる．自閉スペクトラム症や注意欠如多動症を伴うこともあり，特徴を理解したうえで，療育を組み立てる必要がある．

よくある合併症・念頭におくべき合併症とその管理・予防

３．循環器（先天性心疾患）前田　潤 66巻9号 , 2025年9月 , pp.879-884

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Down症候群（21トリソミー）は，先天性心疾患を高率に合併し，先天性心疾患を高率に合併することから，小児期における心疾患の的確な診断と治療が，生命予後の改善に寄与する．近年，多くのDown症候群患者が成人期以降まで生存するようになり，小児科医にとっても，成人期に認められる心疾患や心外合併症に対する理解と，成人診療科との連携が求められる．

４．消化器髙橋　翼 66巻9号 , 2025年9月 , pp.885-887

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Down症候群では合併奇形の発生率が高いことが知られており，心疾患，消化器疾患，筋骨格系奇形，泌尿器疾患，呼吸器疾患，眼科系疾患，血液疾患と多彩である．その中でも消化器疾患は比較的頻度が高く（4～10％），その中でも十二指腸閉鎖が最も多く，鎖肛や食道閉鎖などとともに新生児期に手術を要する疾患が多い．それらの疾患には特有の特徴があるため，それぞれについて熟知しておく必要がある．また，心奇形の合併が高率に認められるため，症例毎に治療方針を決定しなければならない．そのほかDown症候群の児は筋緊張が低いことによる便秘が成人期まで続くことが多く，継続的な管理を要する．

５．血液・造血器長谷川　大輔 66巻9号 , 2025年9月 , pp.889-895

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Down症候群（DS）でみられる多彩な症状のうち，血液学的には新生児期の一時的な血球数異常から急性白血病まで幅広い合併症が生じ得る．なかでも一過性骨髄異常増殖症（TAM）と急性骨髄性白血病（ML-DS）は造血に関連する転写因子であるGATA1の異常に起因し，時間的に連続することから，両者を合わせて「DS関連骨髄増殖症」と総称されている．TAMの多くは自然寛解するが，10～20％は生後数か月以内に致死的経過をたどる．寛解後に残存した微小クローンが付加的遺伝子異常を獲得することでML-DSに進展する．ML-DSは低強度化学療法で良好な治療成績が得られるが，再発例の予後は著しく不良である．

６．代謝・内分泌伊達木　澄人 66巻9号 , 2025年9月 , pp.896-899

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Down症候群は精神運動発達遅滞や知的障害に加え，甲状腺疾患や糖尿病などの内分泌・代謝合併症を高頻度で発症する．とくに甲状腺機能低下症はどの年代でも発症し，早期発見と定期的なスクリーニングが重要である．また，1型糖尿病の発症リスクも高く，早期診断と適切な管理が必要である．これらの合併症は症状が非典型的で見逃されやすいため，医療・福祉・家族が協力し，患者の健康維持を支援することが求められる．

７．泌尿器野口　満 , 東武　昇平 66巻9号 , 2025年9月 , pp.900-906

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Down症候群の合併症では，腎・泌尿生殖器疾患が少なくない．しかしながら，これまでこれらのエビデンスが乏しいこともあり，診療ガイドラインでも詳細な記載がない．本稿では，比較的Down症候群患者に多い，腎疾患，停留精巣および妊孕性について文献的考察を含め概説する．さらに，実は多くのDown症候群患者で生じる排尿機能障害について，自験例のデータをもとに文献的考察と合わせて概説する．また，これまでほとんど話題に挙がっていなかった性機能について記載し，Down症候群患者の性についても知っていただく．

８．神経平田　佑子 , 浜野　晋一郎 66巻9号 , 2025年9月 , pp.907-914

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Down症候群の神経合併症は，脳形態・神経伝達系の異常に加え，他の医学的合併症や環境要因によっても引き起こされる．知的発達症はほぼ全例で現れ，自閉スペクトラム症（ASD），注意欠如多動症（ADHD）の有病率も一般人口より高い．知的発達に加えて行動面や社会性にも注意を向ける必要がある．さらに，早期に認知機能低下が現れ，40歳代以降に認知症が急劇に増加する．早期診断の困難さがあり，移行前に知的水準や日常生活能力の再確認が勧められる．てんかんの合併も約8％と一般人口より高く，発症は乳児期が40％を占める．Infantile epileptic spasms syndromeの発症が圧倒的に多く，小児科医として診断遅延なく治療につなげるべきである．

９．整形・骨格系大庭　真俊 66巻9号 , 2025年9月 , pp.916-924

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Down症候群患者に好発する整形外科的問題は骨格筋の低緊張や靱帯弛緩性に由来する^1）．また，過体重や甲状腺機能低下症をはじめとした内分泌的問題も，筋骨格系の異常の発生に関与しているとされる．小児期の診断や適切な管理が生涯にわたる運動機能維持に重要だが，患者の多くは症状を適切に表現できないため，主訴を手掛かりとして診断にたどり着くことはしばしば難しい．日常の健康管理に携わる小児科医が整形外科的問題を早期に発見し，専門医への連携を図ることが重要である．

10．眼後藤　美和子 66巻9号 , 2025年9月 , pp.926-931

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Down症候群における小児期の眼科的管理としては，新生児期の瞳孔反射確認，生後6か月以内の眼科受診，幼児期以降の定期的なスクリーニング，フォトスクリーナーの活用と眼科受診が推奨される．特に乳児期の白内障，学童期までの屈折異常，斜視は視機能の発達に大きく影響するため，小児科医と眼科医の連携が重要となる．

11．耳・鼻・のど小宅　功一郎 , 小林　斉 66巻9号 , 2025年9月 , pp.932-937

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Down症児では耳・鼻・上気道の解剖学的特徴や免疫的特徴などから，難聴，上気道狭窄，反復感染，嚥下障害，言語発達の遅れなど多岐にわたる問題が生じる．耳鼻咽喉科医は出生直後から成人期までの継続的フォロー，小児科や言語聴覚士（ST）などとの多職種連携，1人ひとりの児の発達や状態に応じた治療介入を意識しながら関わることが重要である．耳鼻咽喉科では子どもが苦手とする耳，鼻，のどの診察・治療が必要であるが，Down症児は体が大きくなるとそれらが一筋縄ではいかなくなることも多い．本人のみならず，家族にも耳鼻咽喉科診察の必要性を理解してもらいながら粘り強く治療介入を行う必要がある．

12．歯と口の特徴と歯科的管理小方　清和 , 小口　莉代 66巻9号 , 2025年9月 , pp.938-944

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Down症候群を有する児には，身体的特徴とともに，特有の歯と口の特徴が多くみられる．器質的要素としては永久歯が少ない，かみ合わせが悪い，歯並びが悪い，舌が大きい，などである．機能的要素としては，食べ物が上手に食べられない，丸のみが多い，口唇がいつも開いている，舌が突出している，などである．これらの要素は単独，もしくは合併して，口腔衛生環境に影響し，さらには摂食・嚥下機能や構音にも影響する．今回，Down症候群の歯と口の特徴を成長の段階に応じてまとめ，説明する．

発達と生活のサポート――小児科医ができること・知っておきたいこと

13．言語・コミュニケーション発達の特徴と支援竹下　盛 66巻9号 , 2025年9月 , pp.946-952

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本稿では，Down症児の言語・コミュニケーション発達の特徴とそれらの特徴に応じた支援方法について概説した．Down症児が有する共通の特性として言語理解と言語表出の乖離や構文理解の困難さ，非言語的手段の強みがみられる一方で，個々の発達段階や興味・行動特性には差異も大きい．支援には個々の発達段階に応じた柔軟な対応が求められる．個々に応じた言語・コミュニケーションの支援法の1つにインリアル・アプローチがある．インリアル・アプローチは日々のかかわりの中で相互的なかかわりを通して主体的なコミュニケーションを促進し，将来の社会参加につながる効果的な支援法であると考える．

14．運動発達支援の実際山本　良彦 66巻9号 , 2025年9月 , pp.953-959

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Down症候群をもつ子どもの運動発達の特徴は，定頸（首のすわり）の遅れ，初歩（歩行開始）の遅れ，筋緊張の低さ（低筋緊張），平衡能力（バランス機能）の低さが挙げられる．これらの特徴により日常生活での運動や動作の習得に時間がかかることがある．また，Down症候群をもつ子どもの発達を支援するために理学療法（PT），作業療法（OT），言語聴覚療法（ST）という専門的なリハビリテーションが用いられる．小児期におけるリハビリテーションの目的は，障害を「正常に近づける」ことではなく，その子どもが「自分らしく」日常生活を過ごせるように支援することである．また，Down症候群をもつ人への発達支援は，小児期に限らず成人期・高齢期までを見据えた長期的な視点が必要である．

15．食事と栄養の支援西本　裕紀子 66巻9号 , 2025年9月 , pp.960-967

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Down症候群をもつ子どもは，ゆっくり成長発達する．乳幼児期の摂食機能発達は，粗大運動機能の発達と連動しているため，定型発達児の月齢に合わせた離乳の進め方を基準にすることは適切ではない．偏食や異常食癖を予防するためにも，発達段階に応じた離乳の進め方が重要となる．また，幼児期後半から肥満を呈するケースが少なくない．Down症候群をもつ子どもは低身長で除脂肪量も身体活動量も少なく，エネルギー必要量は定型発達児の80％程度が1つの目安になるが，成長曲線と肥満度判定曲線を用いて摂取量を評価する．知的障害を伴って肥満改善には難渋するため，幼児期から食事のルールを教えて，「適切に食べる力」を身につけられるように支援することが求められる．

16．移行期の支援松尾　真理 66巻9号 , 2025年9月 , pp.968-976

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近年，医療の進歩によりDown症候群のある人の寿命は延び，成人期医療への移行が重要な課題となった．移行期医療は，疾患理解や自立・自律支援，診療科間の連携を含む包括的な支援であり，2021年には日本Down症学会が移行支援ガイドを公表した．Down症候群には知的障害や複数合併症，医療空白期など特有の課題があり，移行には個別対応が必要である．小児科医は，療養行動の自立自律支援，健康的な生活習慣の促進，社会参加の機会確保，医療情報の継承などを通じて，移行前後に継続的にかかわることが求められる．今後は，成人診療科の受け入れ体制や診療報酬の整備も含め，制度的支援の充実が求められる．

17．ライフステージで考えるきょうだいも含めた家族への支援荒川　明里 66巻9号 , 2025年9月 , pp.978-986

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本稿では，Down症候群の方のきょうだいを含めた家族への支援の重要性について，ライフステージごとに論じる．Down症候群は生涯にわたって支援の必要な疾患であり，本人を取り巻く家族の役割もまた一生続く．医療者は幼少期から老年期まで，本人と家族が直面する課題に寄り添い，適切な支援を届けることが求められる．とくにきょうだいに対する心理的・社会的配慮は見落とされがちであるが，その成長や人生に深く影響する要因である．医療者が家庭全体を支える視点を持つことが，よりよい支援につながると思われる．

18．成人期の診療・支援竹内　千仙 66巻9号 , 2025年9月 , pp.988-994

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Down症候群（DS）の平均寿命の延伸に伴い，成人期の診療と支援の重要性が増している．DSでは成人後も疾患特有の合併症があり，定期的な健康管理が推奨されているが，定期サーベイランス方針が確立されているのは甲状腺疾患などの一部の疾患に限られ，DS特有の精神症状や老年期に必発するAlzheimer病などに対しての診断や治療方針は定まっていない．さらに成人期以降の生活においては，主たる介護者である家族の高齢化，「親なき後」の生活設計の課題があり，就労・社会参加の促進と意思決定支援が求められる．医療と行政の枠組みを越えた多職種連携と本人中心の支援が，DS成人への支援の鍵となる．

トピックス

当院における新生児尿サイトメガロウイルススクリーニング検査導入1年の現状小林　正樹 , 斉藤　淳人 , 池本　亘 , 平川　賢史 , 津川　毅 66巻9号 , 2025年9月 , pp.995-1001

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先天性サイトメガロウイルス（CMV）感染症は，難聴や精神運動発達遅滞など，重篤な神経学的後遺症をきたし得る疾患である．抗CMV薬であるバルガンシクロビルは，先天性CMV感染症の児における聴覚や精神運動発達の改善，進行抑制に効果が期待され，2023年3月，保険適用となった．治療法の確立により，早期診断の意義が大きくなった．当院では2023年5月より新生児尿を用いたCMVスクリーニング検査を導入した．導入1年を経過し，検査の実際についての現状を報告する．

知的能力障害を併存しない自閉スペクトラム症（ASD）児のWISC-Ⅴによる認知プロフィールの分析 -――階層的クラスター分析によるASDサブタイプの特徴星山　伸夫 , 杉田　克生 , 塚田　茉友 , 池　宙幹 66巻9号 , 2025年9月 , pp.1003-1009

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自閉スペクトラム症（ASD）は各種症状の組合せを考慮した症候的診断のため，認知機能のクラスタリングによりASDサブタイプを特定できる可能性がある，そこで，近年改訂された日本版WISC-Ⅴの認知プロフィールをクラスター（CL）分析により検討した．対象は，知的能力障害を併存しないASD男児86例とした．方法はWISC-Ⅴの5つの主要指標得点を用いて階層的CL分析により認知プロフィールを類型化し，各CLの特徴を検討した．その結果，5つのサブタイプが特定された．また認知熟達度指標が低いタイプで注意欠如・多動症（ADHD）の併存が多く，認知特徴の差異に基づく支援の個別化の必要性が示唆された．

［連載］　最近の外国業績より

アレルギー日本医科大学小児科学教室 66巻9号 , 2025年9月 , pp.1010-1013

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背　景　食物アレルギー（FA）は，近年，世界的に増加傾向にある疾患である．FAの発症には遺伝的要因も関与するとされているが，乳幼児期の食習慣がその後の免疫応答やアレルギー疾患の発症に重要な影響を与える可能性が指摘されている．スウェーデンでは2019年以降，FAの家族歴の有無を問わず，生後6か月までは母乳で育て，6か月以降に多様な食品群を少量ずつ導入することが推奨されている．こうした乳児期における食事の多様性（diet diversity：DD）は学童期以降のFA予防に有効とされているが，その具体的な摂取頻度や種類とFAリスクの関連については十分に明らかになっていない．本研究では，生後6か月および9か月時点のDD指標が，生後18か月時点でのFA発症リスクにどのように影響するかを検討した．

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目次 66巻9号 , 2025年9月 , pp.860-861

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著者プロフィール 66巻9号 , 2025年9月 , pp.862-863

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おしらせ 66巻9号 , 2025年9月 , pp.878-878

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許諾済複写物シールについてのお知らせ 66巻9号 , 2025年9月 , pp.878-878

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投稿規定 66巻9号 , 2025年9月 , pp.1014-1015

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バックナンバー 66巻9号 , 2025年9月 , pp.1016-1016

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次号予告 66巻9号 , 2025年9月 , pp.1017-1017

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編集後記 66巻9号 , 2025年9月 , pp.1018-1018

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基本情報

小児科
66巻9号
(2025年9月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：0037-4121 金原出版

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