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Volume 61, Issue 10 （September 2020）

小児科 61巻10号（2020年9月発行）

Japanese English

特集日常診療で先天代謝異常症を見逃さないために

２．先天性高乳酸血症内藤悦雄 ¹ ¹徳島赤十字ひのみね総合療育センター小児科キーワード：先天性高乳酸血症 , 乳酸/ピルビン酸（L/P）比 , ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症 , ミトコンドリア呼吸鎖異常症 , ケトンフォーミュラ Keyword: 先天性高乳酸血症 , 乳酸/ピルビン酸（L/P）比 , ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症 , ミトコンドリア呼吸鎖異常症 , ケトンフォーミュラ pp.1365-1370

発行日 2020年9月1日 Published Date 2020/9/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001474

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高乳酸血症は血液中および髄液中の乳酸・ピルビン酸が増加する病態であり，乳酸の生理的前駆体であるピルビン酸は解糖系，ピルビン酸代謝，TCAサイクル，ミトコンドリア呼吸鎖，糖新生系，アミノ酸代謝の中心となる中間代謝産物である．これらの代謝経路の障害により一次的高乳酸血症（先天性高乳酸血症）を生じ，組織の低酸素状態（心不全，虚血・ショック，けいれんなど）により二次的高乳酸血症を呈するので，さまざまな病因や臨床症状が報告されている．日常診療において先天性高乳酸血症を見逃さないためには，まず臨床症状から乳酸の増加を疑い，乳酸を測定することが重要であり，次に先天性高乳酸血症の系統的な鑑別診断が必要である．